文、图/羊城晚报全媒体记者 张华

近日，43岁的京东副总裁蔡磊抗击渐冻症的故事引起大家关注。渐冻症在医学上被称为肌萎缩侧索硬化症（简称ALS）。据统计，大多数患者在发病3-5年后会因为全身肌肉无力而瘫痪，最终因呼吸衰竭而死亡。

为了更好地解决罕见病患者的用药问题，10月23日，由广东省药学会主办、广东省药学会罕见病专委会承办、广州医药股份有限公司和广州医药大药房有限公司协办的广东省药学会第一届罕见病神经学组成立大会在穗举行。

在大会上，记者了解到，目前渐冻症的诊断存在一定的误诊率，在规范药物治疗的基础上，康复治疗对延缓病程也有重要作用。所以，患者还是要以积极的心态面对。

在中国有10-20万的ALS患者

2018年我国发布的《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，其中排在第四位的就是肌萎缩侧索硬化症。

渐冻症作为一种罕见病，甚少被人知晓。不过在世界名人中，著名的物理学家霍金便是在21岁时患上了“肌萎缩侧索硬化症”，最后全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动。在我国被授予“人民英雄”国家荣誉称号的湖北省卫健委副主任、武汉金银潭医院院长张定宇也是罹患ALS。

据悉，在世界卫生组织罗列的五大绝症之中，ALS与癌症和艾滋病齐名，在中国有10万-20万的ALS患者。这种病通常在30-60岁发病，平均发病年龄为55岁，男性多见，男女比例约3:2。

“从发病到瘫痪、呼吸衰竭，平均在3-5年时间。”广东省药学会罕见病神经学组组长、中山大学孙逸仙纪念医院神经内科主任医师容小明介绍：“一些患者在被诊断为ALS后，完全不能接受这个事实，不断去其他医院确诊。”

目前，随着对ALS重视程度的增加，越来越多的患者被诊断出来。南方医院神经内科教授蒋海山告诉记者：“医院几乎每年都新诊断100多例ALS患者，为了更好地为这些患者服务，我们已经建立了一个ALS患友群。”

ALS诊断困难，症状复杂需跟多种疾病相鉴别

ALS患者目前病因还不明确。蒋海山指出，可能的发病机制包括异常蛋白积聚、谷氨酸兴奋性毒性、氧化应激损伤、神经炎症等等。

在神经内科有很多疾病的症状与ALS相似，因此在诊断这个疾病时必须要谨慎。“我们有遇到过把颈椎病、副肿瘤综合征、乳糜泻的患者诊断为ALS，也遇到过ALS被诊断为颈椎病、周围神经病、肯尼迪病的情况。”蒋海山指出，对于ALS的诊断需要从根本的查体开始，要对患者有全面的认知。广泛的神经源病变不能等同于ALS，规范神经电生理检查尤其重要。在存在疑问时，甚至可以做肌肉活检，以排除其他可能的病因。

“如果依旧不能确诊，那就让时间去检验，因为ALS是一种进展性的疾病，随访患者的症状，很快就能水落石出。”蒋海山说。

ALS治疗难，缺乏有效的治疗方案

目前治疗ALS最大的挑战是——尚未找到治愈该病的方法。“目前，我们仅有两类药物作为ALS的基础治疗，一类是口服的利鲁唑；一类是注射的依达拉奉。规范地治疗也仅能延缓病情的进展。虽说这些药物没有像其他罕见病的药物那么昂贵，但是每个月两三千元的药费也给很多经济收入低的患者带来一定的压力。”蒋海山说。

虽然没有较好的治疗方法，但是作为神经内科罕见病的专家，蒋海山从未放弃。“有很多疾病比这个病还要难治，但我们总是在不停地研究、实践，看看能不能延缓病程。”

他认为，ALS的治疗应该以患者为中心来实施综合治疗，包括肌肉症状的改善、运动计划调整、流涎问题处理、营养支持、呼吸功能支持等。“针对ALS的药物研究正如火如荼进行中，但是我们认为综合药物治疗和康复训练对患者帮助应该更大，目前我们给患者准备了各种康复训练的方法，如吞咽康复、肢体运动康复、呼吸康复等，有一些患者以积极的心态每天坚持训练，其病情已经得到了缓解。”

广东省药学会罕见病专委会主委、南方医院血液科孙竞教授对记者表示：“我们希望社会各界关注罕见病困境，在医保主导之下，联合慈善基金和罕见病专项基金等多方支付方式，让罕见病患者用得到药、用得起药。今年，广州推出医保联合‘穗岁康’附加商保形式，就是在罕见病方面的创新。”(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城晚报·羊城派
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