文/羊城晚报全媒体记者 张华
通讯员 伍晓丹 韩羽柔

2月28日上午，第十四届国际罕见病日公益活动“因爱而聚，‘罕’卫生命”在南方医科大学珠江医院举办。

在活动上，北京爱稀客肺动脉高压罕见病关爱中心、深圳零壹罕见骨病关爱中心等分享了患者活动。同时，珠江医院血友病MDT多学科诊疗团队启动。

与会专家们呼吁社会，我国有2000多万罕见病患者，由于多数罕见病患者从儿童期就发病，需要更多的社会关注和关爱。

大部分罕见病无法治愈，但科技进步却带来曙光

据统计，罕见病是一系列发病率为0.65‰-1‰的疾病，目前世界上已发现的罕见病多达7000种以上，全球约有3亿人，我国有2000万名罕见病患者，而广东省大约有150万罕见病患者。由于发病率低，罕见病的治疗与药物研发远落后于常见疾病，只有不到5%的罕见病有药可治，且药物普遍比较昂贵。

既然罕见病都不太好治疗，那么是否就应该放弃治疗呢？

南方医科大学珠江医院儿科中心主任王斌认为，首先，疾病是否能够治愈不是一个简单的绝对标准。哪怕严重至导致患者致残的罕见疾病，身体的机能也能通过康复有效提高。

其次，科技是在不断进步，必然会带来治愈的希望。部分遗传代谢类罕见疾病，曾经也完全无法治愈，但是近年来研制出的替代性药物，能够有效地降低甚至消除疾病对身体的伤害，如戈谢病等。

“罕见病核心在于诊疗。”在疾病诊疗方面，提高罕见病综合诊疗能力的关键是早诊断、早治疗、能治疗、能有药。

王斌主任说，血友病是典型的罕见病，但是只要给予预防性输注凝血因子或者基因治疗等，患者能像平常人一样健康生活。所以，无论是从现在开始帮助患者积极康复改善身体机能，还是鼓励患者保留希望期待科技进步为治愈带来曙光，这都是我们为罕见病患者提供帮助的重大意义。

广州医保让血友病患者大大减少残疾

在我国，罕见病患者面临三大困境：确诊难、买药难和治愈难。近年来，社会逐渐重视罕见病，2018年国家发布的《第一批罕见病目录》中收录了121种罕见病，在上述罕见病中，中国仅有35种罕见病有治疗药物，全部纳入医保的有17种，部分纳入医保的有5种。

珠江医院小儿肿瘤科主任兰和魁介绍，我国大约有7万-10万名血友病患者。由于身体缺乏凝血因子，稍微触碰身体就容易出血，因此患者也被称作“玻璃人”，其主要症状是自发性或外伤后出血不止。该病出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大，多数是皮下血肿，高出皮肤表面，或在肌肉深部，或在关节腔内，或在内脏，甚至头颅内。

兰和魁说，目前治疗的血友病患者90%存在残疾，最大的原因就是以前用不起药，很多患者没有及时治疗。今年开始，对广州市居民来说，血友病患者使用医保的话，一个体重20千克的学龄儿童每年血友病相关治疗的费用在30万-40万元，经过医保报销、慈善救助等途径，家庭实际支出费用通常低于1万元。这样就会大大降低血友病患者发生残疾的几率了。

珠江医院副院长冯常森表示，由于罕见病多数需要内科治疗，只要是需要的药物，医院在药物的使用数量上没有限制。只要政府在医保政策上给罕见病患者加以倾斜，社会援助给以一定的经济支持，医院一定是全力以赴，给予罕见病患者最好的治疗，医院成立血友病MDT多学科诊疗团队正是基于此。

做好遗传咨询诊断，罕见病患者一样可生育健康宝宝

据目前统计来看，约80%的罕见病为遗传性的慢性疾病，部分罕见病对患者身体有较大的伤害，有些疾病在儿童期发病，危及生命，甚至夭折。

对于罕见病的防治，专家认为，除了积极治疗，医保倾斜，社会各方提供帮助外，还可以在源头上加以防控。

因为绝大部分的罕见病为遗传病，可通过遗传诊断（染色体分析、基因检测等）找到致病原因，夫妇都可以通过遗传咨询得到家系再发风险。而夫妻双方在怀孕过程中，配合进行针对性的产前筛查和产前诊断，进一步排除胎儿患病的可能性；也可以采用植入前诊断辅助生殖技术，生育健康孩子。

若是非遗传性的罕见病，同样注意接受常规的孕前筛查、孕期产前筛查，避免接触不良环境，也可以生育出健康宝宝。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城晚报·羊城派
图片 | 医院提供
责编 | 王敏