文、图/羊城晚报全媒体记者 张华

广东省估算有约150万罕见病患者，95%的罕见病无特效药治疗，就算有药物，大部分药物也是极其昂贵。他们面临着无药可医和有药用不起的两种局面。

在第14届国际罕见病日来临之际，2月27日，广东省药学会第一届罕见病专家委员会成立。来自卫健委、临床、药学等方面的专业人士，希望通过搭建平台、三医联动，提升罕见病的规范诊治，同时保障罕见病的用药供应。

约七成罕见病在儿童期发病，医生诊断难

“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“玻璃人”……你并不知道，这些名字分别对应的疾病是白化病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症、血友病。这些发病率极低的疾病都是罕见病，患病率为0.65%-1%。

据WHO统计，全球已知的罕见病有7000多种，有超过3亿名各形各异的罕见病患者，其中80%属于遗传性疾病。在我国，罕见病患者估算约超过2000万人，广东省约有150万人。

约七成罕见病在儿童期发病，且出生第一年后，大约35%的患儿死亡。

1岁的慧慧不能抬头、坐和站，就连吞咽都困难，全身肌张力低，肌肉松软，多个医院诊断其为“脑瘫”，但是治疗效果不好。随着年龄的增加，症状逐渐加重。后来慧慧在广州市妇女儿童医疗中心就诊，通过基因检测，最终被诊断为“酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力障碍”。

广州市儿童医疗中心遗传内分泌代谢科主任医师刘丽介绍，患者口服美多芭，一个月后孩子的症状明显改善，现在孩子可跑可跳。 

刘丽主任说，普通民众对罕见病的关注度较低，缺乏对罕见病的了解和认识，在经济欠发达地区尤为严重，无法及时、有效地通过“遗传学检查”“产前筛查”“新生儿筛查”等医疗手段预防和尽早发现新生儿的罕见遗传病。另外，罕见病发病率极低，病种繁多且表型复杂，因为发病少，医生见得少，不要说基层医院的医生，就是大医院的医生也未必能够做出正确的诊断，造成了误诊、漏诊率高，诊断周期长等困难局面。

广州市妇女儿童医疗中心张文主任表示，目前国内每位罕见病的患者平均诊断时间为7年，估计在我国还有60%的罕见病患者尚未被诊断出来。

无药可治或药物极贵，让罕见病患者面临困境

我国罕见病药物可及性差主要体现在两个方面：无药可医和有药用不起。

南方医科大学南方医院药学部主任、广东省卫健委药事管理与药物治疗学委员会副主任委员李亦蕾指出，2018年国家发布的《第一批罕见病目录》中收录了121种罕见病，其中74种罕见病有相应治疗药物，在境内外上市销售，无药可治有47种。

然而，在上述罕见病中，中国仅有35种罕见病有治疗药物，半数以上的罕见病患者面临境外有药、境内无药的困境。全部纳入医保的有17种，部分纳入医保有5种，未纳入医保的有13种。

因罕见病患者少，治疗研发成本相对高，国家相关鼓励政策尚欠，因此药企积极主动生产罕见病药物（包括廉价和昂贵药物）的动力不足，这些原因造成罕见病的药物定价高昂，有药却用不起，导致罕见病患者因病致残、因病致贫的现象较为普遍。

比如针对脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠注射液，一瓶就要55万元，患者需每年注射一瓶，终身用药。如果完全自费的话，一般家庭的经济负担难以承受，不少家庭都选择了放弃治疗。

“三医联动”保障罕见病患者用到药

近几年来，我国对罕见病的保障用药进行了探索。我国部分地区在开展罕见病的医疗保障方面已进行了一些实践，并取得一定成效。如青岛市的罕见病用药报销政策、浙江省的罕见病保障机制、上海的少儿住院互助基金和专项筹措保障基金等。

这些成功的探索实践经验，可进行全国范围的推广，将有利于推动中国罕见病医疗保障体系的不断完善，建立基于中国国情的罕见病保障体系。

罕见病的药物可及性也受到了国家的重视。2021年1月15日召开的国务院常务会关注了药品采购，尤其强调研究对治疗罕见病的“孤儿药”采购做出特殊安排。

李亦蕾说：“儿童、老年人、罕见病患者、其他特殊人群的短缺药品的保障，成为临床用药的重中之重。对于罕见病高值药品保障，在国内实施了专项基金、大病谈判、政策型商业保险（比如穗岁康）、医疗救助等方式。”

在所有罕见病当中，血友病在诊断和治疗方面相对成熟。来自南方医科大学南方医院血液科教授孙竞介绍，南方医科大学南方医院已经实现与医保、医院、慈善机构联网，血友病患者在医院通过相关手续就可以一次搞定，方便患者快速就诊。

因为有医保基金、慈善救助，对患者进行一站式结算，居民医保可以报销70%-75%，慈善救助覆盖一部分，加上广州穗岁康商业保险，自费比例大概在5%以内，广州市血友病患者一个月医药负担大概在1000元内。

“这种创新的1+N共支付方式是解决罕见病患者用药昂贵困境的方法之一。”孙竞主任表示，对于其他罕见病的防治上，仍旧需要政府的大力扶持、医保政策的倾斜以及多部门的合作，尤其要加强三医联动。

李亦蕾认为，卫健委加强政策引导，鼓励自主研发和加快引进境外罕见病相关创新药，牵头各地医疗机构开展罕见病防治体系建设；医保机构完善医疗保障体系，丰富罕见病医保药品目录，提升报销比例，减轻患者的负担；医疗机构要持续推进罕见病制定诊疗标准，提升罕见病的诊疗质量，建设罕见病医疗协作网，提升罕见病患者就诊率和治疗率。

李亦蕾建议，广东省内各市保证有一家或多家罕见病定点医保药店。同时，围绕广东省14家罕见病定点医院的诊疗特色，结合罕见病病种管理，配备有针对性的罕见病治疗药物。

据介绍，广东省药学会罕见病专家委员会成立后，将定期组织医药专业人员的培训班，举办各种类型的不同学科、病种或领域的学术会议或专题活动，为医药结合的罕见病管理模式打开更广阔的思路。

同时，将积极推进罕见病药学专业团队的建立，促进跨医院、跨区域的MDT平台（多学科诊疗模式）与临床药学的结合。发挥临床专业药学的作用，对罕见病作更为系统的临床用药研究及指导，提高罕见病的诊疗水平和用药精准度，确保患者有药可医、有据可循。

值得一提的是，首届罕见病专家委员会在药品生产企业和药品流通企业的成员代表加入后，将打通与医院的信息交流渠道，一方面可以有效激发药企研制和生产罕见病药品的积极性；另一方面，药品流通终端——零售药店也有了更多的选择。

从五轮国家药品价格谈判的结果看来，越来越多罕见病药品进入了医保目录，部分罕见病患者的支付压力开始下降，罕见病药品的可及性大大提高。罕见病患者可以通过DTP药房购得所需的药品，并获得DTP药房所提供专业药事服务。对于所有罕见病患者而言，最终希望实现获得“有药可寻、有药可及、药用恰当、用药精准”的有效救治。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城晚报·羊城派
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