文/羊城晚报全媒体记者 张华
通讯员 林惠芳 伍晓丹
图/医院提供

二月的最后一天，对于大多数人来说，或许是平凡无奇的一天；但对于罕见病患者来说，这是他们的日子；只有在这一天，他们才能被看见、被注意。他们面临的困难，大部分人一生都不需要面对，甚至可能都不曾听说......

据专家介绍，超过85%的罕见病与基因有关。每个人身上携带有5个-10个缺陷基因，一旦健康的父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝；不仅如此，更要命的是，在胎儿或新生儿中，因新发变异致病的比例比遗传变异致病的比例还要高两倍之多。

单种罕见病的发病率可能是万分之一、甚至是百万分之一。十万、百万作为分母确实很大，但对于分子的每个罕见病患者，他/她不仅仅是一个个数字，而是活生生的个体。

据统计，罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有7000多种。全球预计有超过3亿名各形各异的罕见病患者，仅我国就超过2000万人。

与此同时，还有着更多潜在于冰山之下的隐形患者，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

当前，在全世界范围内，能有罕见病诊疗能力的医生都极为稀缺，这是一个不争的事实。我国在2020年初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究，推动数据共享研究，加快“孤儿药”上市。

义诊+直播活动

✦ 为健康呐“罕”——罕见病日云义诊活动

举办单位：广东省妇幼保健院

云义诊时间：2021年2月28日，上午9:00-12:00，下午14:00-17:00

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✦ 2021年世界罕见病日线上公益义诊咨询活动

举办单位：广东省医学会罕见病学分会、广东省罕见病诊疗协作网

专家答疑时间：2月28日，上午9:00-12:00

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✦ “罕”卫生命——国际罕见病日关爱活动

举办单位：南方医科大学珠江医院

义诊时间：2月28日，上午9:00-12:00

义诊地点：南方医科大学珠江医院儿科中心一楼

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来源 | 羊城晚报·羊城派
责编 | 王敏