文/羊城晚报全媒体记者 余燕红
通讯员 何文智 白恬
3月3日是全国第22次“爱耳日”,今年全国爱耳日的主题是“人人享有听力健康”。
听力问题中,最为严重的就是耳聋。引起耳聋的危险因素主要由遗传因素和环境因素造成,耳聋基因筛查是从遗传基因角度尽早发现耳聋、尽早干预和康复治疗的重要手段。
全国爱耳日当天(上午9:30-11:30),广州医科大学附属第三医院(以下简称广医三院)将在门诊一楼开展爱耳日健康互动活动,遗传专家和医学专家共同带来耳聋防控科普宣教、听力检测,并现场送出30个免费耳聋基因筛查名额。
环境因素、遗传因素可导耳聋
耳聋严重影响人的生活质量和心理健康,是全球面临的一个重大的公共卫生问题,也是一种常见严重的残疾。
据2013年WHO最新统计,全球共有3.6亿人有不同程度的听力障碍,占全球人口的5%,而我国的听力障碍人口有两千多万,仅次于肢体残疾成为排名第二位的残疾。其中7岁以下聋哑儿达80万,且每年新增约6万-8万(其中50%以上属于后天迟发性耳聋)。
引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素,也可以是遗传和环境因素共同作用的结果,总的来讲耳聋的病因还是比较复杂的。
环境因素包括出生前和出生后的感染,如:围产期并发症(早产、低体重、高胆红素血症及药物的致聋毒性)、先天性风疹和巨细胞病毒感染(CMV) 、艾滋病、脑脊髓膜炎、慢性中耳炎及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。
广医三院广州妇产科研究所实验部副主任黎青介绍,遗传因素是导致聋病的重要原因,比例约达60%。目前,已经确定4个主要的致聋基因为GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3,中国人群耳聋基因突变的携带率高达6%。
其中GJB2是第一大耳聋致病基因,主要导致先天性感音神经性耳聋;SLC26A4多表现为大前庭导水管综合征,导致先天性或迟发性耳聋;mtDNA导致药物性耳聋和迟发性耳聋;GJB3导致后天高频感音神经性耳聋。
做好耳聋基因筛查,提早发现、干预康复
既然基因能导致耳聋,那是否有什么手段提前发现致病基因呢?
黎青称:“耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。”耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因,及早发现遗传因素引起的先天性耳聋,提早采取干预和康复措施,指导人工耳蜗植入;还可以尽早发现药物性耳聋易感人群,给予携带者及其家人明确的用药指导,避免药物性耳聋的发生;也可尽早发现迟发性耳聋,给予明确的生活指导,防止头部外伤等情况发生,避免迟发性耳聋。
耳聋基因筛查适用人群
✦ 新生儿听力筛查联合基因筛查
✦ 有聋病家族史,尤其是0-3岁的婴幼儿、孕妇
✦ 有氨基糖甙类药物用药需求的
✦ 家族成员确诊为耳聋基因突变携带者的
来源 | 羊城晚报·羊城派
题图 | 视觉中国(图文无关)
责编 | 王敏