文/羊城晚报全媒体记者 张华 
通讯员 周密

天下没有后悔药可吃，玲玲（化名）爸爸此时此刻要为自己当年那么一丝侥幸的举动埋单。

姐姐听力基因筛查异常，弟弟出生重度耳聋

两年前，玲玲出生，当时医院免费给新生儿做听力筛查，玲玲双耳通过。也是凑巧，孩子爸妈顺带也让孩子做了个听力基因筛查，不料却发现玲玲有GJB2基因携带，爸爸拿着检查结果去门诊做咨询，医生建议：继续追根溯源，检查父母双方的听力基因，看看到底怎么回事。

但是玲玲爸爸回想祖宗八代也没有人耳聋，没有家族史，再加上他觉得听力障碍是小概率事件，查来查去，耗神又耗财，也就未进一步检查。

如今，玲玲弟弟出生了，孩子雷打不动，对声音一点反应也没有，在广州市妇女儿童医疗中心耳鼻喉科做双侧听力筛查均不通过。玲玲爸爸傻眼了，一查发现孩子出现了耳聋基因GJB2纯合突变，也就是说孩子是先天性重度或极重度感音神经性耳聋基因携带者。

孩子爸爸侥幸心理害了孩子，现在后悔也于事无补，只有用助听器或人工耳蜗给孩子助听，避免孩子出现因聋致哑的状况。

很多家长觉得，“只有父母耳聋才会遗传，听力正常则不需要担心。”其实，现实情况是目前发现90%的聋儿父母听力正常，他们可能是耳聋基因携带者，自身没有发病，但会将这种致病基因遗传给下一代导致孩子发病。

广州市妇女儿童医疗中心耳鼻喉科副主任医师王小亚对记者说，在大规模的新生儿人群中听力基因筛查的阳性率约为4.5%，其中GJB2大概为2.5%。广州妇儿中心新生儿每年听力筛查没有通过的大概800-1000例，最后诊断为听力异常的比例大概2%。

孩子听力基因筛查异常
第二胎生育前应追查父母详情

据记者了解，在我国人群常见的致聋基因为GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA。由这四个基因突变引起的耳聋，约占整个遗传耳聋的60%。

以GJB2为例，它多数发生在宝宝学会说话之前，且是中重度或极重度的耳聋，如果父母双方都是GJB2基因突变的携带者，后代25%是耳聋患者。因此，在我国的耳聋基因检查中，目前常筛查以上四种耳聋基因。

王小亚主任说，现在二孩政策已经实施多年，如果在生育第一孩时发现孩子携带耳聋基因，应该继续检查父母，如果父母双方都有携带耳聋基因，那么再生育的孩子就有四分之一的机会发生耳聋的风险，为此则可以采用第三代试管婴儿技术避免再发风险。如果父母中只有一方携带耳聋基因，则发病风险同普通人群一样。

另外，王小亚主任还提醒，千万不要以为父母听力正常，孩子的听力就没有问题。即使新生儿听力筛查通过了，父母仍然观察孩子听力反应和语言的发育情况，发现异常及时就诊。

例如在致聋基因中，GJB3基因突变、SLC26A4基因突变均属于迟发性耳聋，其发病特点为孩子出生时听力正常或部分听力损失，然而随着年龄的增长，听力损失逐渐加重。家长切不可掉以轻心。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城晚报·羊城派
题图 | 视觉中国
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