文/羊城晚报全媒体记者 余燕红

8月28日，武田中国宣布，旗下创新药物瑞普佳®（阿加糖酶α注射用浓溶液）经国家药品监督管理局批准，用于确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶 A 缺乏症）患者的长期酶替代治疗。

据介绍，瑞普佳®（阿加糖酶α注射用浓溶液）是中国目前引进的唯一的人源性酶替代疗法，可带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。

随着病程进展，症状会逐渐加重并出现肾、心等器官病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。

过去，由于法布雷病知晓率低，且缺乏诊断技术和转诊途径，患者确诊时间需要长达数十年之久。目前，国内大部分法布雷患者仍在接受对症干预，如止痛、肾透析、安装心脏起搏器等，导致大多数患者无法控制病情，严重影响患者个人和家庭生活质量，因而亟待突破性疗法纾解生存困局。

2018年，法布雷病位列由国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》，该目录旨在加速罕见病疗法审评和上市进程、改善患者生活质量。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城晚报·羊城派
题图 | 视觉中国
责编 | 王敏