生育一个健康的宝宝是每个爸爸妈妈最美好的心愿，然而我国是世界上出生缺陷高发国家之一，平均每30秒就有一名出生缺陷儿出生，可能就是在你打开手机看到这篇推送，并点开的时间里已经有一个出生缺陷的宝宝诞生在这片土地上。
他们中的一部分只能短短地看一眼这个世界，另一部分需要带着病痛刻在身上的烙印负重前行，而只有不到三分之一的他们才能够抽到上上签。
这些冷酷数字背后的出生缺陷病究竟是什么？
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胎儿在出生前发生的形态、结构、功能或代谢异常。包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。有些异常出生时就能发现，有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。出生缺陷是婴儿死亡和残疾的主要原因，危害相当严重。
根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出，虽然我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数非常庞大，占到了全球出生缺陷患儿数量的12.5%。
同时数据表明，2000至2011年期间，先天性心脏、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位高发畸形。
随着“二孩”放开后，高龄、高危产妇的增加，我国的出生缺陷患儿数量也逐步增加，该如何预防出生缺陷呢？
如何预防出生缺陷
01
禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险
近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。
三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。
血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。
02
准备结婚的男女双方，应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务
婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到越秀区婚姻婚育服务中心（越秀区水荫路110号）接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。
免费婚前保健
符合以下条件凭身份证、户口本原件即可享受1次检查服务。
03
提倡适龄生育，避免高龄妊娠
35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。
04
倡导计划怀孕，减少意外妊娠
无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生殖健康。辖区街道、居委、社区卫生服务中心等服务机构可免费提供避孕药具服务。
05
养成健康生活方式，科学备孕
合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。
06
提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质
孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。
07
计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查
通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。可到越秀区婚姻婚育服务中心（越秀区水荫路110号）咨询免费孕前优生健康检查的政策。
免费孕前优生健康检查
符合生育政策计划怀孕的夫妇，并符合以下条件之一凭身份证、户口本、结婚证原件即可享受1次检查服务。
08
有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇，应当到医疗机构接受针对性的咨询指导
有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导：家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。
09
积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件
计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。孕期应当在医生指导下科学用药。
10
孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药
孕期患病，可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。
11
增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生
备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。
12
地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期
主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。
13
及时建档立卡，定期接受产前检查
孕妇应当在孕12周到户籍（或居住）所在街道的社区卫生服务中心建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。
14
孕期合理膳食、均衡营养保持体重适度增长
孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。
15首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查
艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。政府免费为孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝筛查，预防疾病母婴传播。
16
孕中期应当接受超声产前筛查及时发现严重胎儿结构畸形
超声产前筛查应当在孕16～24周进行，最佳筛查时间是孕20～24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。
17
孕期应当接受唐氏综合征产前筛查唐氏综合征患儿
存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
18
新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症G-6PD缺乏症和听力障碍等疾病的免费筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。
19
0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务
新生儿出院后1周接受街道社区卫生服务中心医务人员免费提供的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到街道社区卫生服务中心接受免费儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。
20
出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练
确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。
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来源 | 广州越秀发布
责编 | 孙磊
