文/羊城派记者 丰西西
通讯员 燕东海 朱颖贤 刘元铃
图/羊城派记者 丰西西

广东省是地中海贫血高发区，全省人口平均地贫基因携带率高达16.8%。5月8日是第26个世界地贫日，国家卫生健康委妇幼司在广州举办2019年世界地贫日现场主题宣传活动。记者了解到，广东将投入5.23亿元在省妇幼保健院建设儿童大楼，并新建一批地贫仓，进一步提高地贫干细胞移植的能力和水平。

广东已建立地贫筛查实验室1364个

“我女儿是重型地贫患者，她两个月大时就已出现地贫症状，但因为我们对地贫缺乏了解，直到她一周岁时才确诊。”广州市地贫患者互助会会长何淑娟哽咽着说。

据统计，广东人口平均地贫基因携带率高达16.8%，但调查显示，居民对地贫防控的认识严重不足，仅有约30%的育龄夫妇了解地贫相关知识，部分地区提供的免费地贫筛查也只有30%-40%的人接受。

“ 防治地贫，认知先行。这是今年世界地贫日宣传活动主题。2012年起广东实施地贫综合防控项目，每年投入3500万元，支持粤东粤西粤北地区地贫婚前、孕前、产前筛查和干预，取得了积极进展和明显成效。”广东省卫生健康委党组成员、干部保健局局长马文峰介绍，目前，广东地贫防控网络已基本完善。地贫防控项目实施以来，建立地贫筛查实验室1364个、产前诊断实验室44个，形成了“省指导、市诊断、县筛查”的服务体系。同时，地贫防控实现信息化全程管理，搭建了省级地贫防控项目健教网站，开展义诊宣教活动，群众地贫知识知晓率不断提高。 

移植仓位紧张，有患者要排队两年

“女儿今年27岁，她的身体里已经至少流过3000人捐助的血液，治疗花费近300万元。 我真的感谢我们的义务献血者，也感谢国家的系列政策。”何淑娟告诉记者，多年来，我国不断提高地贫患者的医保报销和门特。一个地贫患者一个月的治疗费用至少要七八千元，但现在，他们只要自费1/10不到的费用。

受到帮助的不止何淑娟和女儿。国家卫生健康委妇幼司巡视员王巧梅表示：“越来越多的患者及家庭从大病保障和专项集中救治等惠民政策中获益。‘健康中国2030’等国家重大战略规划也将地贫防控纳入专项。”此外，社会慈善组织、患儿家长互助组织也积极行动，成为地贫防控和患儿救助的重要力量。

作为地贫高发区，地贫防控项目实施以来，广东共为1089万人进行了免费地贫血常规初筛、74万人进行了地贫基因检测、2.6万人进行了免费产前诊断，发现同型夫妇29750对、重型地贫患儿3791例，进行产前干预3467例。

“地贫防控工作仍然任重道远。例如，广东省地贫干细胞移植治疗能力在国内领先，但移植仓位紧张，有的患者要排队两年以上。”马文峰表示，接下来广东将进一步加强救治能力建设，将投入5.23亿元在省妇幼保健院建设儿童大楼，并新建一批地贫仓，进一步提高地贫干细胞移植的能力和水平。

据悉，此次世界地贫日宣传活动以广州为主会场，福建、江西、湖南、广西、海南等省份也于当天同步进行宣传。活动期间，还举行了地贫防治核心信息及健康教育知识要点发布仪式和广东省地贫防治宣教志愿服务联盟成立仪式。

1.什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

2.只有南方人才会有地贫吗？

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。

我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省(市)也出现少量病例。

3.地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？

静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植;如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

4.地贫会遗传吗？能治愈吗？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。

近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%—10%的失败风险。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

5.哪些孕妇要做产前诊断？

夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城派
责编 | 江文华