地贫可防!婚前专项体检或产前检查不能少
2019-05-06 12:31 羊城派 原创
在广东地区,每6人中就有1人携带地中海贫血基因。

/图 羊城派记者 余燕红 通讯员 李晓姗

广东作为地中海贫血(简称:地贫)的高发区,每6个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。据了解,每年新出生重型β地贫数百人,每个重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计,家庭造成重要的经济负担。对此,南方医科大学南方医院儿科主任医师吴学东表示,地贫可防,广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查,能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。(更多新闻资讯,请关注羊城派 pai.ycwb.com)

因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常

广东地区,每6人中就有1人携带地中海贫血基因

地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血,临床上常见α、β两种类型。吴学东介绍,在我国,发病人群主要集中在广东、广西及周边省份,如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。在广东地区,每6人中就有1人携带地中海贫血基因。

地中海贫血是如何遗传的呢?吴学东解释,若夫妇两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会带有这种基因;若夫妇只有一方是地贫基因携带者,而另一方为正常,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。

对此,吴学东表示,高发地人群,首先要了解自己是否为地贫基因携带者,如果已经怀孕,则要在怀孕后按时作产前检查了解自己是否是地贫高危人群。产前检查时机:早孕绒毛采样检查宜在孕10周-13周进行;羊水穿刺检查宜在孕16周-22 周进行。

造血干细胞治疗,目前唯一能治愈地贫和性价比最高的方法

倘若大家在婚前和产前都没有做好相关检查,则需要关注新生儿出生的状况。吴学东指出,如果患儿出生后3~12个月开始出现面色苍白,容易疲倦,食欲不振,体质虚弱等症状则要及时就医。“地中海贫血会导致肝脾常肿大,发育不良和骨骼改变。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,可导致患儿死亡。所以一旦发现有患儿有相关情况应及时就医。” 吴学东说。

重型地中海贫血需定期输血加去铁治疗

就重型地中海贫血目前的治疗而言,有定期输血加去铁治疗、造血干细胞移植两种。首先定期输血治疗应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。吴学东介绍,其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。其次,去铁治疗应定期验血查血清铁蛋白,如超过1000mol/l,应该开始规律使用除铁药物。

针对造血干细胞移植,2岁以上患者如有HlA配型相合者,可采用造血干细胞移植而达到治愈的目的。吴学东介绍,造血干细胞治疗地贫已有三十多年的历史,是目前唯一能治愈地贫和性价比最高的治疗方法。南方医院儿科从1980年开始开展小儿骨髓移植,1985年建成儿科造血干细胞移植中心,每年完成儿童移植100多例,至今已完成各类造血干细胞移植1095例(其中重型地中海贫血移植占765例,占70%),目前南方医院儿科全相合地中海贫血移植成功率高达94.5%,半相合地中海贫血移植成功率高达90%。

【新闻链接】

5月8日,是第26个世界地中海贫血日,为使更多人了解并认识地中海贫血疾病的危害性及其防治知识,南方医科大学南方医院儿科、妇产科及南方医科大学遗传教研室医务人员以及广东省地中海贫血防治协会部分理事单位的专家,将于当天下午14:30-17:00在南方医院门诊广场进行义诊活动。

活动免挂号费,专家们为对部分孕产妇、儿童、地贫基因携带者的配偶进行相应地中海贫血检测,同时对已确诊为重型地中海贫血的患者做免费HLA高分辨配型基因检测服务。

来源 | 羊城派
责编 | 李力