文、图/羊城派记者 张华

什么病传男不传女？血友病算是一个。

近日，2019全国血友病疾病公众宣教广州站活动在南方医院启动，枫林堂四五百人的活动现场，来参加活动的血友病患者全是男性。

广东省血友病诊疗管理中心负责人、南方医院血液科副主任孙竞呼吁大众，血友病是一种隐形遗传疾病，大约有2/3的患者是遗传而来，女性携带，男性发病。

所以，只要家族中有血友病的，所有女性都建议筛查，只要验血即可。

发病全是男性，女性却是携带者

在北京血友之家罕见病关爱中心、广东省血友病诊疗管理中心、罗氏制药举办的2019全国血友病疾病公众宣教广州站活动上，现场来了400-500血友病患者，全是男性。

18世纪时，血友病最早发生在欧洲的皇室成员中。

孙竞说，血友病主要分为A型和B型，它们均属于染色体隐性遗传疾病，即女性携带，男性发病。

简单一点说，就是女性通常作为血友病基因携带者将基因遗传给下一代，男性则会发病。

据统计，大约每5000-10000个男性中就有一个血友病A患者。

因此，孙竞建议，只要家族中有血友病的，所有女性都建议筛查，只要验血即可。

另外，孙竞还指出，血友病患者有2/3是遗传而来，还有1/3是基因突变所致，即精子和卵子结合的瞬间，基因发生了突变，所以这部分血友病患者祖上都正常，并没有遗病史。

1300多位血友病已登记，还有3/4未被诊断

遇到外伤，血液不能凝固，出血时间延长，甚至很难止血。作为血友病患者，他们身体里缺乏某种凝血因子因而时常遭受出血的痛苦。

根据广东省血友病诊疗管理中心的统计显示，广东省登记的血友病患者约1300例，广州市有400多例。

南方医院血液科副主任孙竞说，血友病患者体内缺乏某种凝血因子，85%的患者血液中先天性缺乏凝血因子Ⅷ。患者的病情有轻中重之分，症状轻的小伤口，多按压几下，一般不会持续出血。

但是严重的患者，即使身体没有明显创伤也会自发性出血。由于反复出血，关节炎症引发疼痛，患者到医院一做检查才被诊断了。

由于血友病是罕见病，不少人并未意识到这个病。

孙竞说，按照人口估算，广东省估计有5000-6000例血友病患者。目前只诊断了1/4，还有3/4的病人未被诊断。专家表示，今年刚刚颁布了血友病管理中心标准，将对血友病患者的诊断、治疗和护理等进行三级管理，让血友病患者得到更完善的诊疗。

缓解疼痛出血的唯一办法就是补

关节出血，膝关节、踝关节、肘关节、肩关节等其他关节，以及外伤引起的皮下血肿、肌肉出血等，伴随剧烈疼痛。

对于血友病患者唯一的治疗办法就是补——补充凝血因子VIII，尤其是补足够量。

广东血友之家总负责人黄子楷遗憾地表示，自己在20年前被诊断出血友病，但当时是医生无药可治，由于反复出血，自己的膝关节严重受损。

目前治疗血友病有进口、国产的药物八九种之多，因此对于儿童而言，尤其是在三岁之前，通过医保、慈善等途径，可以进行预防性治疗，补充足够量的凝血因子，从而有效防止关节损伤。

孙竞教授指出，广东地区仅有20%-25%的患者正在进行预防性治疗。

这里需要指出的是，在补充治疗一段时间后，约有10%-30%的患者会出现抗体——FVIII抑制物。患者再补充凝血因子没有止血效果了，去年首个非因子治疗、合并抑制物的药物艾美赛珠单抗于在我国获批上市。

孙竞教授表示，艾美赛珠单抗可显著降低成人、青少年和儿童患者的出血率，通过低剂量预防治疗，很多患者减少了出血次数、减轻了痛苦、避免了关节损伤引起的残疾。

来源 | 羊城派
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