文/羊城晚报全媒体记者 陈泽云
图/受访者提供

12月18日，以“科技创新赋能精准诊断”为主题的2021金域医学学术委员会年会在广州召开。今年，学术委员会新增温州医科大学校长李校堃院士担任顾问，6名行业专家担任委员。至此，由钟南山院士担任主席的金域医学学术委员会成员达52人，汇聚了海内外医学实验室临床、检验、病理和医学大数据等各专科领域的9位院士和43位顶级专家。

会上，金域未来联合创始人、被誉为“NITP（无创产前检测）之父”的香港中文大学教授卢煜明线上分享了自己的最新研究成果。他的团队基于单分子测序技术发现了孕妇血浆中存在长片段胎儿游离DNA（最长23kbp）。基于该研究，未来，通过孕妇血浆，或许就可以更早地发现胎儿是否患有遗传病，帮助孕妇预测先兆子痫，及时预防，降低孕产妇死亡率。

过去，对孕妇血浆中游离DNA的研究主要关注的是基于二代基因测序技术平台，关注长度小于200bp的核酸片段，对血浆中长片段游离DNA分子的生物学特性一直没有得到很好地探索。

实际上，对长片段游离DNA的解读更有助于有效且广泛地解码遗传和表观遗传信息。卢煜明团队的新发现，正好进一步拓展了无创产前检测在临床的应用，有望对包括单基因遗传病、先兆子痫的产前筛查和诊断产生深远影响。

据悉，这一研究尚处于早期研究阶段，还需要大量的样本予以验证。金域医学方面表示，将尽早吸收转化此项研究，让更多孕妇和孩子获益。

记者注意到，在与专家委员们科研合作攻关、协同创新中，金域走出了产学研一体化发展的特色道路。通过成果转移转化、联合科技攻关、共建研发平台、联合培养人才等多种协同创新模式，与多家科研机构、高校及相关学科领域的顶级专家开展了产学研合作。

如其中，与学术委员会顾问、医学遗传学专家张学共建培养科研人才，聚焦遗传学研究领域，在多种罕见病领域发现大量东方人特有的致病基因突变位点；与学术委员会顾问、类器官专家陈晔光建立了类器官前沿技术战略合作，正在就ctDNA通过类器官药指导乳腺癌用药方面开展研究等。

截至今年10月底，金域建立产学研合作机构达150余家。多项科研成果已在金域转化，并通过金域覆盖全国的服务网络得到推广应用。金域医学与学术委员会委员施福东教授领衔的京津神经免疫中心携手成立“京津神经免疫中心转化联合实验室”，正是这一模式的有力证明。

截至目前，双方共同转化23项神经免疫病领域诊断产品并在临床应用，服务全国超500家医院。此外，双方合作研发的用于诊断神经免疫病的神经系统自身抗体检测试剂正在申请国家药监局审批。该产品将打破国外同类产品的垄断，解决诊断技术“卡脖子”的难题，使全国患者受益。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城晚报·羊城派
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