羊城晚报全媒体记者陈泽云
“罕见病发病率低，医生见得少，容易出现误诊。”在日前举办的中法医学交流日上，罕见病的诊断与治疗再次成为各方关注焦点。中国罕见病联盟执行理事长李林康在接受羊城晚报全媒体记者采访时表示，罕见病诊断难，用药难，要打通“最后一公里”，还需要政府、药企、商保、公益组织等多方力量联合。
据透露，近年来，国家层面加大了对罕见病的投入力度，随着第一批罕见病目录出台、罕见病诊疗协作网成立，创新药优先审批政策落地，更多的罕见病患者有望得到早诊断、早治疗，目前已经有38种罕见病药物被纳入医保目录中，“医保方面也没有停止对这一特殊群体的关注。”李林康表示，罕见病的“最后一公里”在于让患者用得上药、用得起药。
误诊率高：推动建立多学科诊疗机制
根据世界卫生组织的定义，罕见病是治患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，据此估算国内罕见病患者数量约为2000万人。
李林康指出，中国的罕见病患者诊疗面临着六大挑战，分别是：罕见病相关流行病学知识缺乏、诊疗药物和技术短缺、缺乏规范化转诊机制、缺乏标准化诊疗流程、医生对罕见病认知程度较低、缺乏多学科诊疗机制。
“最大的问题还是医生的认知程度较低，罕见病的发病率很低，医生对于罕见病患者也见得少。”李林康表示，“举例来说，戈谢病是罕见病的一种，确诊时需要进行一个酶的检测。它的症状之一就是脾大，但如果医生不知道这个检测办法或者没往戈谢病方向想，可能就会直接做外科手术，但这对这个患者来说是没有用的。”
要提高罕见病的确诊率，提升医生对罕见病的认知程度非常关键。记者获悉，此前，国家卫健委在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网。今年2月份，全国罕见病诊疗协作网办公室正式设立。
“搭建协作网之后，可以对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。”李林康表示，罕见病的确诊，往往需要多个学科的协作，希望发挥国家协作网的优势，各地省级医院协同起来，组织医生在协作网内开展病培训，把多学科会诊建立起来，建立转诊机制，同时希望有关部门共同关注罕见病的诊疗能力提升。
“医生教育和患者教育是优格基金未来工作的一个重点。”优格医疗中国区市场总监杨茂区同样告诉记者，自2015年以来，优格基金不断为中国患有遗传性大疱性表皮松解症（EB）的罕见病患者（也称“蝴蝶宝贝”）提供支持，接下来优格将扩展医疗保健专业人员培训项目。“这个病的诊断需要有经验的医生，我们希望帮扶儿童皮肤科的医生提升疾病意识。”
药物费用高：摸清罕见病数据提供决策依据
而针对用药难、用药贵的难题，记者注意到，近几年来，政府在罕见病可及性上做了很多工作，目前，已有38种罕见病被纳入了医保目录，降低了部门罕见病患者的经济负担。
不过，年治疗费用超过30万元的高值罕见病药物还未实现国家医保零的突破。目前被列入国家医保目录的38种罕见病用药，大多治疗花费较低，医保目录内最贵的药物是用于治疗尼曼匹克病的麦格司他，医保谈判后年治疗费用不到30万元。
对此，国家卫健委方面曾表示，基本医保当前只能立足“保基本”，支付符合临床必需、安全有效、价格合理等条件的药品费用，难以将市场上所有药品都纳入支付范围。下一步，国家医保部门将结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，完善医保药品目录动态调整机制，建立专利、独家药品谈判准入机制，通过专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。
李林康提到，罕见病的“最后一公里”在于如何让患者用得上药、用得起药。“罕见病是一个特殊群体。过去我们对罕见病的关注还不够多，很多罕见病基本的数据都还没摸清楚，我们也正在加快补这一块的工作。”
“罕见病是否纳入医保是一个经济决策，现在也需要多一些临床数据，进行健康经济学方面的论证，如果经过测算，医保单独覆盖某种疾病，对于整个社会的支出其实是降低的，这样子才有可能纳入到医保，但这个是一个长期的工作。” 杨茂区表示。
“按经验，每2万名新生儿可能就会有一名EB症患者，按此推算，全国的EB患者大概有几万人，但目前，在蝴蝶宝贝关爱中心登记的仅有上千人左右。”杨茂区指出。
据介绍，为了进一步摸清罕见病的基本数据，目前，由北京协和医院牵头建立了“中国国家罕见病注册系统”，该系统为罕见病提供注册登记的渠道，为罕见病生物机制探索、临床流行病学研究、新型药物研发、创新诊疗技术开发提供宝贵的罕见病人群样本。截至10月份，已完成58945例病例注册。
实际上，按照全球的解决路径来看，仅靠单方力量解决罕见病高值药物的用药可及是无法实现的，包括商业保险等力量介入，多层次保障势在必行。对此，安盛保险首席健康险业务官周晞烨告诉记者，虽然目前没有专门推出针对罕见病的险种，但不少重疾险产品其实也已经涵盖了部分罕见病，未来随着基础数据的完善，商业保险的介入力度也会加大。
“近几年发生了很多变化，但其实医保方面没有停止对这一特殊群体的关注。” 李林康特别指出，《第一批罕见病目录》的出台是“里程碑”事件，为全国各地的医疗卫生机构开展罕见病的预防、筛查、诊断、治疗和康复，以及制定相关科技研发、社会保障、医疗救助政策等相关工作提供参考和依据。据透露，《第二批罕见病目录》目前也正在加快制定中。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)
来源 | 羊城晚报·羊城派
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