文/羊城晚报全媒体记者 张华 
图/视觉中国

步入中老年后，肿瘤的发病率会明显升高。疲劳、腹胀早饱、皮肤瘙痒、体重下降等，这些症状很难让人与肿瘤关联起来。

殊不知，这可能是骨髓纤维化，一种罕见的恶性血液肿瘤的早期表现。这种肿瘤的恶性度高，尤其是65岁以上的老年人，如果被评估为高风险类型，通常生存期只有2.3年。

转了好多科室，原来这个是血液病

骨髓纤维化是骨髓造血干细胞异常克隆增生，导致骨髓逐渐发生纤维化病变的一种疾病，属于骨髓增殖性肿瘤的一种，也是一种罕见的恶性血液肿瘤。发病率为0.4~0.6/10万，我国每年有超过8,000例新发病例。

南方医院血液科刘晓力教授说，骨髓纤维化是一个罕见的，中老年人高发的血液肿瘤，近年来由于疾病认知的提升，检测水平的提高和普及，诊出率有所提高，现在门诊遇到的此类患者也越来越多。

得病后，患者会出现各种不适，其中疲劳是最常见的症状，脾肿大的患者会出现腹胀早饱等，但这些多为非特异性症状，早期容易被患者忽视，或是辗转多个科室才被最终诊断。

南方医院血液科刘晓力教授解释，骨髓纤维化是发生在造血系统的肿瘤，不少患者会出现贫血类症状如乏力、消瘦、没精神，因此部分患者首诊可能会选择营养科；

此外，由于骨髓腔内纤维组织的增生影响了正常的造血，人体会启动脾脏进行“代偿性”造血，80%的患者会出现脾脏肿大，这些患者首诊可能去消化科或者肝胆外科，延误早期诊断的时机。

骨髓活检和分子学检测助力早期诊断

虽然疾病早期起病隐匿，无特异性症状，但骨髓纤维化的患者大多数都会出现血常规的异常，近期骨髓活检的分型诊断和分子学检测水平的提高，早期诊断已经成为可能。

血液科门诊经常会碰到因体检的血常规报告发现异常而就诊的患者，刘晓力教授表示，血常规报告单中出现血细胞的数量和形态的异常，可能是疾病拉响的第一个警报，最好去血液科及时就诊，做进一步的检查。

骨髓纤维化的诊断相对比较复杂，需要综合患者的临床表现、外周血的血细胞计数和形态、骨髓穿刺活检和分子学检测等，后两者至关重要。

刘晓力教授介绍，骨髓纤维化的患者绝大部分都有基因突变，因此骨髓活检和分子学检测也很有必要，近年来发现的一些非驱动基因对患者的临床表现以及预后也有显著影响。

因此初期将检查做的尽可能全面一些，有利于尽早做出更为精准的诊断和预后判断，从而制定个性化治疗方案。

恶性度高，选择个体化治疗方案成为关键

据统计，骨髓纤维化患者整体中位生存时间为5.7年，高危患者生存期仅为2.3年，恶性程度相当高。20%的骨髓纤维化患者在10年内可能转化为急性白血病，生存时间不超过1年。

此外，脾肿大相关并发症如脾梗死，门脉高压所致的静脉曲张破裂等均可危及生命。

面对来势汹汹的疾病，如何选择个体化治疗方案成为关键。刘晓力教授指出，骨髓纤维化的短期治疗目标是缩小脾脏、降低疾病负荷、改善生活质量；长期治疗目标则是延长生存、阻止或逆转骨髓纤维化进展。

一直以来，针对骨髓纤维化没有特别有效的治疗方式，只是用传统的药物包括羟基脲、干扰素，来控制疾病进程或者减轻症状。

绝大部分医生和患者对当前的治疗方案不满意。异基因造血干细胞移植是指南推荐唯一可能治愈骨髓纤维化的方法，但刘晓力教授称成功率不到40%，且60岁以上的患者耐受力较差，接受移植的机会低，大多数还是要依靠药物治疗来解决临床问题。

可喜的是，芦可替尼2017年3月在中国获批，它是中国目前唯一获批的JAK-STAT通路抑制剂，针对骨髓纤维化的致病机制，显著缩小脾脏、改善症状、提升患者生活质量，也是目前唯一有证据证实可延长MF患者生存的药物，填补了该临床领域长期缺乏有效治疗药物的空白，为患者带来新的希望。

国谈纳入医保，让患者有了新希望

然而，肿瘤的治疗对于患者家庭来说，因病返贫的现象非常严重，近几年国家出台的一系列医改措施和惠民政策让患者看到了希望。芦可替尼这类抗肿瘤药物在2019年也通过国家谈判被纳入了国家医保目录。

南方医院医保处处长暨宜彰给记者算了一笔账，“芦可替尼在纳入国家医保之前每盒价格是8000元，纳入以后价格降为3468元一盒。如果按照片来计算，一盒60片，原来133元一片，通过国家谈判纳入医保目录后每片58元，降幅达57%，这是一个非常大的变化。

这意味着患者从自费——完全要自己出钱，到可以按相应的比例进行报销，这是一个重大的转折。患者得到了切实的获益，减轻了用药负担，这离不开政府、企业和医院等多方的共同努力。”

据记者了解，67岁的骨髓纤维化患者陈先生患病4年，当他得知药物进入医保之后特别开心，“吃这个药，一开始非常昂贵，2019年纳入国家医保，我现在一个月约2500元就能吃得起，实在没有想到会有这么好的事情发生在自己身上。”陈先生一直坚持规范治疗和用药，目前病情也得到了稳定控制。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城晚报·羊城派
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