你身边有没有这样一类人

她们积极向上，

不抽烟不喝酒不蒲吧，

三天两头在朋友圈晒爬山、晒健身……

可是突然有一天，

你听说她患了癌症！

天啦！

再没有人比她更自律了，

为啥她会得癌症？

那是不是因为，她有家族遗传史？

没听说过啊，

她家没人得癌症啊？

是了！！！

有的人就是这么倒霉！

与生俱来带有肿瘤易感基因！

在某个特定的时刻，说发作就发作了！

比如，研究发现，

有16%的乳腺癌患者“天生”就携带癌基因。

2019年9月27日-10月1日，欧洲最具影响力的肿瘤学会议——欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会在西班牙巴塞罗那盛大召开。

本届ESMO会议一如既往地汇聚了来自世界各地顶级的肿瘤学专家，共同探讨肿瘤诊疗的最新进展，致力于将科学研究转化为更好的癌症患者管理。

在本届ESMO中，来自广东省人民医院乳腺科的廖宁教授团队发布了一项重磅研究——大队列中国人群乳腺癌易感基因的胚系突变谱研究（Frequency of germline mutations in women's cancer susceptibility genes in a large cohort of Chinese breast cancer patients），揭示了未筛选的中国乳腺癌患者中P/LP胚系变异的基因图谱以及体系突变和胚系突变之间的可能关联。

研究对524例未筛选的中国乳腺癌患者的配对白细胞和肿瘤组织进行检测，对62个肿瘤易感基因的胚系突变进行分析。在58例患者（11%）中检出来源于15个基因的76个致病或疑似致病的胚系变异（P/LP），包含11个 BRCA1，18个BRCA2，4个 MUTYH，4 个PALB2等基因变异。

噢

这么深奥，

我哪里看得懂？

别急，小编用大白话给您翻译一下：

廖宁教授团队所带来的这项基于大样本的中国乳腺癌患者易感基因的胚系突变谱研究，针对524例中国乳腺癌患者的配对白细胞和肿瘤组织进行了基因检测，最终，在58例患者中检出15个变异基因。

2013年，美国影星安吉丽娜·朱莉接受双侧乳腺切除术来预防乳腺癌，让大家认识了乳腺癌突变基因BRCA-1、BRCA-2，研究已经证明，大约有6%的乳腺癌患者是由BRCA-1、BRCA-2这两个突变基因导致的乳腺癌。

长期以来，遗传性乳腺癌的研究和数据主要来自欧美人群，根本没有中国人群的相关数据。而此次廖宁教授团队的这个研究终于有了突破——不仅有了中国人自己的数据，还有了新的发现——

事实上，除了欧美人发现的BRCA-1、BRCA-2，还有MUTYH、PALB2、ATM等15个基因突变都可导致乳腺癌，而这部分患者占10%，这就使得之前6%的遗传性乳腺癌患者的范围扩大到了16%！

这个发现，为中国人群乳腺癌的防治提供了重要的理论依据。

可以说，挽救了数十万乳腺癌患者的生命。

为什么这么说？

因为之前遗传性乳腺癌患者如果检测出BRCA-1、BRCA-2基因，是有药可医的，奥拉帕尼、卡培他滨、曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等药都有不错的疗效，而如果没有检测出这两种基因，治疗上就棘手多了，患者的生存期很不理想。

这就意味着，

现在测出来的多的10%的基因突变患者，

也有药可医了！

10%啊，按中国250万乳腺癌患者来计算，人数多达25万患者将受益。而对全球来说，影响人数则多达百万！

“有些人生来就带有易感基因，不抽烟不喝酒不熬夜，没有结婚生子，家里也没有人得癌症，但就是查出乳腺癌。我就碰到过这样的患者，手术后仅仅一年就复发，抽血做了基因检测，果然发现了易感基因。我让她叫自己的姐妹们都来检查，结果一家三姐妹都有这个基因。”

廖宁介绍，研究发现，35岁以下且具有乳腺癌家族史的患者更易发生三阴型乳腺癌，这是乳腺癌中最凶险的类型，其病理学特点为组织学分级比较高、发病年龄比较早、肿瘤体积比较大、发生内脏转移和骨转移的几率比较大。术后1~3年是复发高峰，相比非三阴性乳腺癌死亡率更高，且中位生存期更短。

“预防乳腺癌尤其是三阴性乳腺癌，以前我们主张有家族史的高危人群才需要做基因检测，但现在我建议，所有女性都应该去做基因检测，了解一下自己有没有肿瘤遗传基因。我这个研究的重要意义就是除了发现BRCA-1、BRCA-2基因，还可以发现其他15种遗传基因，有利于患者及早重视，实现乳腺癌的‘早发现、早诊断、早治疗’。”

廖宁同时还强调，基因检测的作用还不止于此，除了乳腺癌，它还可以发现其他一大串癌症的端倪，如卵巢癌、肝癌、肾癌等。

“因为癌症基因都有相关性，这种检测一次测定，终生有效，而且价格也相对亲民，建议女性一生一定要做一次检测。”她再三强调。

哪里有得检测？多少钱？

如果测出了易感基因，

那么这部分人群筛查的时间和频率都要改变了

——重要的事情说三遍：

建议核磁共振提前到25岁做，

而钼靶检查则30岁就要开始做，

每年都要做一次，

千万不能偷懒哦！

医学指导/美国肿瘤外科协会（SSO）国际委员会理事、广东省人民医院乳腺外科主任廖宁教授

来源 | 广州日报
图片 | 视觉中国
责编 | 陈倩