文/图 羊城派记者 李国辉

2月28日是国际罕见病日，据消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会在北京发布的《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（下称“报告”）指出，在全球3.5亿名罕见病患者中，约一半是从儿童时期开始发病，且罕见病患儿的平均确诊时间要高达五年之久。

不仅确诊时间长，罕见病的药物可及性仍是一大难题。对此，全球委员会委员、罕见病发展中心主任黄如方建议在罕见病药物的医保准入评估中提供更加专业的建议，并可以设立罕见病患者治疗花费年度自付上限，以减轻罕见病患者及家庭经济负担。

罕见病患儿诊断仍面临重大挑战

羊城派记者从发布会了解到，自2月20日开始，《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》就在纽约和布鲁塞尔正式发布，北京作为全球第三站，由全球委员会委员黄如方向国内患者代表、政府代表、医疗界人士和媒体机构发布中文版报告。

这一报告指出，全球有近7000种罕见病，总共约有3.5亿名罕见病患者，约80%的罕见病均源于遗传，大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病，罕见病患儿的平均确认时间高达五年之久。

报告同时指出，针对罕见病患儿的诊断面临着重大挑战，不仅在罕见病信息和认知上存在缺失，诊断工具也比较有限。同时，医疗机构和医生在罕见病知识的培训上也仍然不够。

报告还提出建议，希望通过利用人工智能识别罕见病或提升和扩大罕见病诊断测试的可及性，来于缩短罕见病患儿诊断旅程。同时，由于约80%的罕见病均源于遗传，患者在很大程度上需要咨询医学遗传学家来缩短诊断过程，报告建议通过在遗传学诊所设立预诊中心或针对农村及偏远地区患者的信息采集和远程咨询来获得遗传咨询和诊断。

根据2月11日 召开的国务院常务会议数据显示，目前我国至少有2000万罕见病患者。而据不完全统计，近年来，我国每年新增（筛查）的罕见病患者超过20万。

建议设立患者医疗费自付上限

黄如方在发布会上透露，自去年10月以来，罕见病发展中心就组建研究团队，针对《国家第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病相对应的全球（美国、欧盟及日本）治疗药物以及在国内上市情况做了全面的梳理。调查结果发现，在美国、欧盟及日本已上市的74种罕见病162种治疗药物中，有83种药物已在中国上市，涉及53种罕见病，仍有21 种罕见病在我国面临“境外有药、境内无药”的困境。

同时，调查结果还显示，在中国有明确注册罕见病适应证的药物仅有55种，涉及31种罕见病。黄如方透露，在这55种药物中，仅有36种药物涉及23种罕见病已被纳入医保目录。

他表示，“患者群体过小、准入监管以及医保支付不确定”等问题，是造成在中国上市的罕见病药品较少的重要原因。随着国家药品监督管理局在加快罕见病药物注册、审评审批、减少增值税征收等多项政策措施的推动下，有数十种罕见病的患者在将会很快摆脱“境外有药，境内无药”的困境。

黄如方认为，国家可以优先解决“有药可治”的罕见病相关药物的可及性问题，让“有药可治”的罕见病患者用得起药，他建议国家应对罕见病药物的医保准入评估中提供更加专业的建议，并设立罕见病患者治疗花费年度自付上限——小于8万元（人民币），以进一步减少罕见病患者的因病致贫、因病返贫的现象。

近年来，中国不断加大在罕见病诊断、治疗以及罕见病药物引进、研发的相关工作。早在2015 年 12 月，国家卫生计生委就成立了罕见病诊疗与保障专家委员会；2018年5月，国家发布了《第一批罕见病目录》，121种罕见病纳入名录；时隔半年后，48个临床急需境外新药也进入《第一批临床急需境外新药名单》。

2019年2月15日，国家卫生健康委员会正式发布了《关于建立全国罕见病诊疗写作网的通知》，324家医院组建成罕见病诊疗协作网，大大增强了我国在罕见病诊疗上的体制机制建设。

来源 | 羊城派
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