12月8日，“开创·引领，共享未来——无创产前检测技术国际研讨峰会”在广州举行，会上，金域未来无创产前检测技术中心正式揭牌成立。该实验室是英国皇家学会院士、无创产前DNA检测（NIPT）技术奠基人卢煜明院士联手金域医学首次在内地设立实验室。该中心将引进国际领先的无创产前检测技术，进一步将技术应用引伸至其他遗传病的筛查，为国内的准妈妈提供国际一流的无创产前检测服务。

▲金域未来无创产前检测技术中心揭牌

出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因，不仅严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，同时也会造成巨大的社会经济负担。我国是出生缺陷大国，每年新增出生缺陷人口数约90万例，出生缺陷防控工作已经成为提高人口素质、保障国家健康发展的公共卫生问题。

产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要举措。无创产前DNA检测（NIPT）是目前二代测序技术应用最为成熟的领域，它成功打开“无创性”产前遗传病检查的大门，极大程度地推动了我国出生缺陷儿的产前防控工作。仅2017年，中国就有近400万孕妇选择了接受这项技术。

▲NIPT技术奠基人卢煜明院士在会上发言

对NIPT技术的实际应用，目前国内主要用于筛查包括21-三体（Down，唐氏综合征）、18-三体（Edward，爱德华氏综合征）和13-三体（Patau，帕陶氏综合征）等常见的染色体非整倍体缺失。然而，在21-三体、18-三体、13-三体之外，性染色体异常、其它染色体异常、拷贝数异常和微缺失微重复等多种类型的基因缺陷，也是导致出生缺陷的重要因素。如在美国、香港等国家和地区，NIPT技术已普遍应用于对多种染色体微缺失或微重复综合征的产前检测。

为了更好地利用NIPT技术造福国人，金域未来无创产前检测技术中心将运用强大的技术研发及转化能力，以及独特的生物信息分析技术，进一步提高当前国内无创产前检测技术水平，并且把技术应用扩展至其他遗传病的产前筛查，给国内的准妈妈带去与国际先进技术接轨的无创产前检测服务。

▲金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭在会上发言

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，金域医学致力于汇聚全球医技创新，为广大医生和患者提供更为先进、准确的检测手段。金域未来无创产前检测技术中心的设立正是在粤港澳大湾区战略背景下，香港拥有的世界顶级生物技术与内地行业领军企业的一次成功合作，将更有助于出生缺陷的防控，服务于内地民生健康。

会议由中国出生缺陷监测中心倡导与支持，金域医学联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会、中华临床实验室管理电子杂志编辑委员会一同主办。来自美国、中国内地、香港三地的多位权威专家代表，包括无创产前检测技术奠基人卢煜明院士，全国妇幼卫生监测办公室主任、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授，美国胎儿医学学会前任主席、加州大学旧金山分校胎儿医学中心Mary E.Norton教授等出席了峰会，并围绕无创产前检测技术研究进展与应用转化、中国出生缺陷防治现状及最新政策、中美NIPT技术临床应用、产前诊断工作体系建设经验等方向展开研讨。

▲大会现场

知多D

卢煜明，英国皇家学会院士，因发明无创产前DNA检测技术被称为“最接近诺贝尔奖”的中国科学家。早在1997年卢煜明就发表了重大研究成果《胎儿DNA存在于孕妇的血浆和血清中》。他发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA至母亲的血浆之中，而且占母亲血浆中的DNA达10-15%之高。这项基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现，令他的研究队伍开创了革命性的无创产前检测技术（NIPT）用于检验孕妇及胎儿的多项疾病。该技术已用于90多个国家，为毎年全球数百万名孕妇提供了无创产前诊断，在人类重大出生缺陷防控领域做出杰出贡献。基于这项开拓性的贡献，卢煜明获得2016年首届未来科学大奖“生命科学奖”；同月，荣获被喻为诺贝尔奖预测指标的“汤森路透引文桂冠奖”。

采写｜马 方

编辑｜Rena 责编｜黎晓心

通讯员｜张金菊

广东卫生在线全媒体团队出品

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