6月10日，记者从渤健中国获悉，其创新药物托夫生注射液正式在中国商业上市。上市当日，已有患者在广州市白云区人民医院成功完成注射治疗，成为华南地区该类患者接受治疗的第一人。

据介绍，托夫生注射液于去年 9 月在中国获批，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。作为一种反义寡核苷酸(ASO)药物，托夫生注射液可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。

ALS是运动神经元病中最常见的一种类型，又名渐冻症，该病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，出现一系列症状，影响患者的生活质量以及寿命。

其中，SOD1是第一个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。

专家指出，在所有ALS患者中，无论其有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。根据《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。

当前，渐冻症患者对于针对明确靶点的对因治疗药物的需求极为迫切。南方医院神经内科蒋海山主任医师认为，渐冻症号称世界五大绝症之首，基因治疗可能是突破性治疗方案。作为 SOD1-ALS 基因治疗药物，托夫生注射液的获批有望为患者带来新的生存希望，华南地区首针治疗的开展，也是区域ALS医疗提升的标志。

据悉，SOD1-ALS患者需要终身鞘内注射托夫生注射液治疗，治疗的前28天为负荷剂量期，每14天给药一次，之后为维持剂量期，每28天给药一次。目前，“广州穗新保-珠江药安心”创新药械商业健康保险目录已收载托夫生注射液。

实际上，在罕见病用药领域，由于疾病机制复杂、患者人数少，研发企业往往面临着研发成本高、风险高、市场获益极其有限等各种挑战。近年来，国家高度重视罕见病防治和创新药发展，加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应，完善罕见病医疗保障体系。其中，2018年，渐冻症被纳入国家首批罕见病目录，受到了广泛关注。

“托夫生注射液在中国的商业上市，得益于国家政策支持，政府部门高效审评审批，和临床专家、患者组织及社会各界的助力。”渤健亚太区总裁丁伟波表示，渤健中国将继续深耕中国，聚焦患者未满足需求，引入突破性创新疗法，推动药物可及，为患者带来更多改变生命的治疗选择。

文｜记者 孙绮曼 陈泽云

图｜受访者供图