9月6日，一场名为“有力人生不将就”的重症肌无力医患深度交流会上，当来自河南的简姐（化名）讲述自己患病8年的经历时，台下不少听众唏嘘不已。

8年前，简姐还是一家跨国公司的法务，事业正处在上升期，每周健身三次，生活十分惬意。然而，她不知道人生的磨难来了。“第一次发病是在出差的路上，飞了十几个小时到莫斯科，突然就感觉眼皮下沉。当时觉得是在倒时差，于是拼命喝特浓咖啡，一天喝了七八杯，但毫无作用。”她不解自己到底怎么了，回国后，第一时间去看医生，随即被确诊为重症肌无力。

这是一种由神经-肌肉接头传递功能障碍引起的自身免疫性神经肌肉疾病。中山大学附属第一医院神经科ICU冯慧宇介绍，全身型重症肌无力早在2018年即被纳入我国《第一批罕见病目录》。患者可出现眼睑下垂、视物重影、说话或吞咽费力、四肢无力及呼吸困难等症状，病情容易波动，严重时可发生肌无力危象。

对简姐来说，疾病夺走的从来不只是力气。

一次述职、一趟高铁、一个蹲坑

“有一次开会做述职报告，我才讲两句话，发现舌头大了，一个字都蹦不出来。”当时，她紧张极了，十分担心职场歧视而耽误晋升，更担心公司知道自己生病会让她下岗。那些日子她甚至晚上都没法平躺，“一平躺就呼吸不顺，连口水都咽不下去”。

确诊后，她一直在服药，一天要吃30多颗口服药，包含激素和各种免疫制剂。激素让她从56公斤胖到80多公斤，她说，“自己的脸像男人一样长满汗毛，时长需要跟先生借刮胡刀，刮下来厚厚一层毛”。

副作用还不止这些，肠胃不适和憋不住尿也跟着来。“有一次外出，我想上厕所，走着走着尿意迫切，公厕就在几百米外，可我一步都走不了。”她在马路中间出现了尿失禁，“羞愧的感觉到现在都记忆犹新”。

最让她崩溃的，是忍受了这一切之后，“平均每两年病情还是得加重一次”。2024年，她在高铁上突发呼吸困难，感觉自己要死了一样。“摘下口罩，拼命大口呼吸，像有人掐住脖子，惊恐又无助”。列车长告诉她没有氧气瓶，而回家的路还有45分钟。她回想起依旧很惊恐，“原来人活着一口气，是这么切身”。

一针之后，人生回来了

经历了6年的病情起起伏伏，在医生指导下，简姐在2024年接受了生物靶向治疗。住院当天下午打完针，她发现医院厕所是蹲坑，她担忧自己站不起来，“因为四肢无力蹲不下去，如果蹲下去，得让家人把我捞上来”。可是，她没有想到，打完针两三个小时再去厕所，“我竟然能自己站起来了”。这让她十分惊喜。

从2024年5月至今，两年来她一直坚持规律治疗，MG-ADL评分（评估日常生活能力的量表）将近两年都是0分。“我可以正常做家务、正常说话、正常出门。”激素药物也减到只剩一颗，肠胃不适没有了，心理负担变得很小。去年8月，她带孩子去了趟北京旅游。她说：“这已经是极大的变化。”

“危象是可以控制的，守住生存底线，坚持规范治疗，我们完全可以重新安排自己的生活。”简姐说。

中山大学附属第一医院神经科ICU冯慧宇教授特别提醒，患者居家使用MG-ADL评分进行自我管理十分重要，“因为量表覆盖眼睛、说话、呼吸、肢体活动多个维度，比起模糊地说‘我还行’‘我不太好’，客观评分可以帮助自己和医生快速判断病情轻重”。

“双达标”不只是活下来，更要活得好

多年来，重症肌无力的治疗目标，已经完成了从“保住性命”到“控制症状”，再到“双达标”的迭代升级。《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》明确，要把疗效与安全性“双达标”作为重要治疗方向，重视达标治疗和长期维持治疗。

复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师罗苏珊详细解释，“双达标”一方面是疗效达标，比如能正常做家务、接孩子、上班；另一方面是安全性达标，比如尽量减少药物副作用。“不能说我吃很多激素才能勉强做家务，这不叫双达标。不能依靠大剂量激素勉强维持日常，只做到前者不算理想，两者兼顾，才是我们追求的状态。”

“新版指南代表着重症肌无力治疗理念的重大转变。”冯慧宇教授表示，“我们不再仅仅满足帮患者扛过一次急性加重，而是结合每个人的疾病状态和生活诉求，尽早制定个体化方案，争取尽早实现疗效、安全性双达标。守住稳定才是重中之重。”

冯慧宇打了个比方：“带孩子玩过打地鼠吧？地鼠一冒头就把它打下去，这叫急性期控制。但如果我们尽早达标，让地鼠一直待在坑里不冒出来，这才是终极目标。”

好药有了，用得上的却不多

如今，重症肌无力临床诊疗已进入生物靶向治疗时代。艾加莫德等靶向生物制剂已在国内获批并进入医保。2026年发布的《中国重症肌无力患者健康报告》显示，新型靶向药物使用率虽有所提升，但整体占比仍然偏低。

广州中医药大学第一附属医院肌病科副主任医师江其龙指出：“当前国内重症肌无力治疗已拥有不断丰富的创新疗法手段，患者真正的挑战正在从‘有没有新手段可用’，转向‘能否在合适的时机用上合适的方案，并把好状态长期守住’。”

“疾病可治，也可以控制得很好，规范治疗完全可以回归正常生活。”江其龙主任强调，全程管理第一件事就是提升患者对疾病的认知。“临床上常见的情况是，患者已经出现症状残留、疾病反复或治疗负担，却因为觉得‘还能忍’而没有及时和医生讨论下一步治疗。其实，患者不需要自行判断自己是否该换方案，但应把真实的症状变化、药物副作用和生活困扰充分告诉医生。只有把‘还行’说具体，医患双方才能共同评估是否仍有进一步优化治疗的空间。”

其次务必坚持定期随访，症状好转循序渐进减药，病情波动及时升级治疗；患者要学会了解自己的身体边界，规划适配自身状态的工作与生活；最后最重要的是建立对抗疾病的信心。

“得了罕见病并不可怕，可怕的是失去治疗的信心。越来越多力量关注这个群体，新药不断涌现，这个疾病的治疗前景会越来越好。”江其龙主任说。

文、图| 记者 张华