从确诊平均要跑6年，到如今部分患者4周内即可明确诊断——我国罕见病诊疗效率正发生显著变化。近日，2026年“中法医学日”活动在北京国家会议中心举行，来自中法两国医疗健康领域的政策研究者、临床专家、患者组织代表等逾百位嘉宾，围绕“健康与创新：携手应对未来挑战，共创发展机遇”主题，聚焦罕见病创新突破、诊疗体系建设与患者治疗可及深入交流。

本届活动由法国驻华大使馆、法国商务投资署、法国健康产业联盟与中国医院协会联合主办。

法国驻华大使馆卫生、社会事务和劳动参赞柏丽安女士Floriane BOUGEARD表示，罕见病是跨越国界的公共健康议题。期待以中法医学日为平台，进一步促进两国在罕见病诊断优化、诊疗规范、临床研究和患者保障等方面开展交流合作，推动罕见病疾病认知、医疗创新及产业融动之间的良性循环，以促进创新成果转化，为患者提供更可及、更可持续的医疗保障。

中国罕见病诊疗与保障体系持续完善

罕见病因发病率低、诊断周期长、有效治疗手段有限且疾病负担较重，已成为全球公共卫生领域的重要议题。2025年，世界卫生组织首次将罕见病列为全球卫生公平与包容的优先事项。本届活动特设“罕见病：从创新突破到患者可及性医疗服务”专场，围绕罕见病治理、规范化诊疗、创新治疗可及及患者权益保障等方向展开研讨。

近年来，在政府统筹推动下，我国罕见病治理逐步形成多层级、多主体联动格局：全国罕见病诊疗协作网已纳入医院419家；“国家罕见病目录”扩容至207种疾病；部分患者确诊周期由既往约6年缩短至4周左右；国家医保目录实行动态调整，已有超过100种罕见病用药纳入医保，覆盖50余种罕见病。多地还探索省级罕见病专项基金、医疗救助和政策性商业保险等多元保障方式，切实减轻患者家庭负担。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康指出，罕见病治理在近年来取得长足进步，但仍需看到在基层诊疗能力、专科人才储备、创新药物研发与可及性、多层次医疗保障体系建设等领域的现实挑战。面向未来，中国罕见病治理体系将聚焦“早诊断、有药治、治得起、管得好”四大目标，期待为患者织密罕见病健康防护网。

国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军表示，我国医疗保障制度进入高质量发展阶段，罕见病患者保障需进一步从政策机制层面完善，探索建立更具针对性的支付费用基准，推动基本医保、大病保险、医疗救助、商业健康保险和社会慈善力量有序衔接，通过可持续的多层次保障体系，力争为所有罕见病患者减轻治疗负担。

《星形/少突胶质细胞瘤疾病负担调研报告》发布

中国医学科学院北京协和医院马文斌教授在会上分享了由中国罕见病联盟脑胶质瘤专委会与天津大学联合发布的《星形/少突胶质细胞瘤疾病负担调研报告》。

报告显示，患者中位发病年龄为40岁，常伴癫痫、认知障碍、抑郁和疲劳等症状，对生活质量造成显著影响。目前临床仍以手术、放疗、化疗为主要治疗方式，但相关并发症及不良反应仍会增加患者身心与治疗负担。临床实践中，患者异地就医、治疗费用、社会参与和工作能力等方面亦面临不同程度挑战。

马文斌教授呼吁社会各界进一步关注星形/少突胶质细胞瘤患者群体，在医保支付和用药保障方面给予适度支持，提升创新治疗药物的临床可及性，并共同支持患者及家庭，降低疾病带来的长期负担。

文|记者陈辉
图|由受访者提供