在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）产前诊断中心的诊室里，主任医师韩瑾常年紧盯B超屏幕，捕捉胎儿发育的细微变化。9月10日上午，一位孕24周的孕妇前来产检，检查显示胎儿发育迟缓、偏小，和正常胎龄不符。

摆在医生面前的问题来了：胎儿偏小，根源究竟在胎儿自身、胎盘功能，还是母体状况？这正是韩瑾今年主攻的临床研究方向。团队试图通过多普勒超声技术，精准探查胎盘与胎儿的血流关联、胎盘血管功能，只为找准病因、对症施治。“以前都是盲目给药，现在我们要求诊断必须摸透了，后续治疗才会有目标。”韩瑾说道。

这一次精准筛查，只是她日常工作的普通一幕。十余年间，在广州妇儿中心产前诊断这一块，出生缺陷防控理念、技术、民生保障、群众认知都发生了翻天覆地的变化，这一领域早已告别“发现问题就放弃”的无奈，迈入了精准诊断、提前规划、对症干预、科学生育的全新阶段。

告别盲目治疗，治病先找病根

在韩瑾的从业经历中，过去胎儿生长受限的治疗，大多是“盲治”。不少孕妇明明持续打针、吃药，耗费时间和金钱，却收效甚微，甚至完全无效。其实，核心症结就在于找不到原因，缺乏精准诊断。

她举例说，“像肝素、羟氯喹这类常用的调节免疫与抗凝药物，并非适用于所有胎儿发育异常案例。只有明确是胎盘血管发育异常导致的胎儿生长问题，用药才能起效。所以需要精准筛选出这类患者，避免所有人统一‘试药’。”

为了打破“一刀切”的粗放诊疗模式，韩瑾团队启动相关临床研究，通过数千例病例积累，推动胎儿生长受限治疗从模糊的“大概齐”，走向靶向化的“精准打击”。

诊疗差距、地域医疗保障的差异，也让她感触颇深。今年上半年，一位从外省来的孕妇专程来广州产检、待产，这让她十分意外，因为这位孕妇怀孕16周才做中孕期唐筛，全程没有做过早孕期唐筛，也没有做过无创产前检测，而她孕11周就已在当地医院产科建档做过超声检查。

韩瑾说，这种情况在广州是不太能见到的，因为我们孕期筛查早已形成标准化、全覆盖的流程。孕妇11至13周即可完成早期唐筛或无创产前检测、孕中期三级彩超、胎儿心脏彩超等核心筛查项目，而且大多纳入医保和生育保险，部分项目还有政府专项补贴。

为此，韩瑾还给记者算了一笔清晰的民生账：胎儿染色体核型异常诊断基本全民免费；针对结构异常胎儿的基因检测，广州市政府补贴1850元、福利彩票基金再补贴1000元，单次最高可享2850元专项补助；地贫筛查、常规唐筛全部免费，无创常规染色体检测医保全额报销。

“所以，只要孕妇按时规范产检，胎儿出现出生缺陷的概率将会大幅降低。”韩瑾坦言，如今广州的孕期筛查保障力度十足，绝大多数出生缺陷风险，都能在孕期被提前发现。

生育观念升级，从被动备孕到主动规划

比起技术迭代和政策的保障，让韩瑾更加欣慰的是，如今大众生育观念的颠覆性转变。“五年前，很少有年轻人主动到医院做孕前遗传咨询；而现在，未婚青年、备孕夫妻主动上门筛查、咨询的人越来越多。不少人主动排查自身遗传基因，他们甚至会咨询自己携带遗传基因，到底适不适合结婚，而生育从‘顺其自然’变成‘科学规划’。”

有一对夫妇专门来中心做单基因遗传病携带筛查。夫妻二人身体均健康，不料筛查结果显示夫妻双方都携带眼白化病隐性基因。“此时，他们就要做生育决策。因为没怀孕，他们可以直接去做三代试管，生健康的孩子。”韩瑾说，生育越来越成为一种带有规划性的事情。

遗传学数据显示，每个健康普通人平均携带2.8个隐性遗传病致病变异基因。这些基因平时毫无症状、不影响身体健康，却可能成为生育过程中的“定时炸弹”，导致下一代患病。

目前全球已知单基因遗传病超7000种，其中83%会在儿童期发病，多数在胎儿期、新生儿期无明显异常。普通B超仅能排查重大器官畸形，无法识别智力障碍、肌肉病、代谢病、遗传性耳聋等无体表畸形的遗传病。为补齐筛查短板，广州妇儿中心的产前诊断中心升级筛查项目，推出了单基因遗传病携带着筛查，可一次性检测470个基因、筛查600多种单基因遗传病，技术成熟、覆盖病种广，吸引全国多地患者前来检测。

“现在意外怀孕的情况大幅减少，大家都在提前规避生育风险。”韩瑾表示，去年中心完成近千对夫妻的基因携带者筛查，今年目标是突破3000对，主动孕前防控的理念，正在快速普及。

疑难罕见病诊断率翻倍，更早守护胎儿健康

精准医疗技术的持续精进，让各类疑难出生缺陷的诊断效率大幅提升，骨骼系统疾病的诊疗进步尤为显著。

韩瑾介绍，骨骼疾病与基因关联度极高，已知病种超700种，包括成骨发育不全、软骨发育不良等俗称“瓷娃娃”的罕见病，这类疾病会严重影响孩子的身高、体型，甚至视力、听力。以往受技术限制，这类疾病的产前诊断率仅15%左右，大量病例无法提前确诊。

随着全外显子基因检测技术的应用，目前骨骼系统遗传病的产前诊断率已提升至40%以上，部分病种诊断率突破50%。同时，筛查和诊断的时间节点大幅提前，孕11至13周即可完成早期筛查，并通过绒毛穿刺精准确诊，越早明确病情，就能越早制定干预方案，最大限度减少孕妇和家庭的身心伤害。

跨越山海会诊，偏远地区也没有壁垒

为了让优质产前诊断资源走出广州、惠及全国，2021年，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心牵头成立出生缺陷防控专科联盟，目前联盟成员医院超66家，覆盖9个省份，完成超2万人次产前遗传学检测，让偏远地区患者不用跨省奔波。

通过联盟体系，各地患者可在当地医院完成羊水穿刺取样，标本统一送至广州检测，结果及时反馈；遇到疑难病例，还能启动云上多学科会诊，从而精准破解诊疗难题。

一位贵州孕妇的诊疗经历，让韩瑾印象深刻。她介绍：“该孕妇孕20余周产检时，胎儿被确诊努南综合征，经基因溯源发现，孩子父亲同样携带致病基因。努南综合征会影响人体内分泌，大概率造成孩子身高发育受限。”韩瑾说，针对这一情况，我们团队立即启动远程多学科会诊，联合内分泌科医生全面评估胎儿状况，并结合父亲的发病情况，制定了全套远期干预方案：孩子出生后定期监测激素水平、属地随访观察身高发育，必要时及时开展生长激素干预治疗。

一套清晰、可行的治疗方案给出后，让原本焦虑的家庭吃下了定心丸。“家长很欣慰，他们知道孩子通过科学干预，未来发育一定会比父亲更好，所以坚定地选择留下孩子。”韩瑾说道。这也是当下生育理念的核心转变——不再一味放弃，而是科学应对、主动改善。

理念彻底改变，不追求“零缺陷”只为争取更好结局

从事产前诊断工作多年，韩瑾的诊疗理念也在不断更新。过去，行业和大众普遍认为，出生缺陷的最优解是“零发生”，一旦查出胎儿存在缺陷，多数家庭会选择忍痛终止妊娠。

如今，诊疗的核心逻辑早已改变：不再简单粗暴地终结每一个有缺陷的妊娠，而是精准区分疾病类型，对可防、可治、可干预的出生缺陷，全力为家庭争取最优的生育结局。

以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，该病曾是让人闻之色变的罕见病，如今靶向药物纳入医保后，终身可控。虽然无法根治，但部分轻症分型患者，规范用药后可以和正常人一样生活、成长。

“自主生育从来不是简单的‘择优生育’，而是把选择权还给家庭。”韩瑾强调，医学的进步，让生育不再是被动接受命运，而是拥有主动选择、主动干预的权利。我们不必苛求绝对的“零缺陷”，我们有早期筛查的手段，提供医疗手段改善孩子预后、规避恶劣结局，这就是出生缺陷防控最大的意义。

这些变化，其实早已在日常的诊疗里体现出来。韩瑾感慨：“前些年科室几乎没有锦旗和感谢信，而今年仅上半年，她就收到了三面锦旗，患者的感谢信也越来越多。”

“以前大家觉得，产前诊断只是‘查出问题’，现在患者明白，医生可以帮他们解决问题、留住健康宝宝。”在她看来，越来越多的认可，不仅是医患关系的升温，更是整个社会生育认知、医疗保障、出生缺陷防控体系全面进步的最好证明。

从盲目忍痛放弃，到带着精准方案从容生育；从粗放的经验治疗，到靶向的精准诊疗；从大众被动生育，到全民主动科学备孕。如今的广州，一张由政府兜底、医疗机构支撑、医患双向联动的出生缺陷防控网，越织越密。

“我们的工作不只是筛查、诊断，更重要的是给家庭希望、帮孩子改写人生。”韩瑾说，医学的意义，从来不是杜绝所有不完美，而是用专业和温度，让每一个生命都能拥有更好的成长可能。

文、图｜ 记者 张华 通讯员 陈文
海报｜何晓晨