据都市现场报道，9月17日，湖南一女子生育后双目失明、双耳失聪。其妹称姐姐患先天性神经纤维瘤病，孕前不知此后果。网传姐夫弃妻不实，其一直不离不弃照顾妻儿。

神经纤维瘤病（NF）

是国家认定的罕见遗传病，属于先天基因问题导致的疾病。不少患者皮肤会长出斑块和凸起肿物，被温柔地称作“泡泡宝贝”。

这种病既有家族遗传，也有孩子自身新发突变造成。早期症状隐蔽，很容易被忽视、误诊，基因检测是确诊最靠谱的方式。

罕见但可防可治的遗传病

神经纤维瘤病：

是一组具有遗传异质性的神经皮肤综合征，是由基因缺陷所致神经嵴细胞发育异常的常染色体显性遗传病，可导致中枢或周围神经系统 (包括脑、脊髓、皮肤和骨骼等) 肿瘤。临床上主要分为3种亚型：

Ⅰ型（NF Ⅰ）：

最常见（约占96%），由NFⅠ基因突变导致，全球发病率约为1/3000，家族性和散发病例各占半数。多幼年起病，主要特征为皮肤出现“咖啡牛奶斑”和周围神经多发性神经纤维瘤，可累及皮肤、神经、骨骼等多系统，并存在一定的恶变风险。

Ⅱ型（NF Ⅱ）：

NF2约占神经纤维瘤病的3%，由NF2基因突变引起，全球发病率约为1/33000~1/25000，远低于NF1。

该型表型异质性广泛，以双侧前庭神经鞘瘤为主要特征，患者常伴有听力下降及耳鸣。

Ⅲ型神经鞘瘤病（SWN）：

此型占比不足1%，主要与SMA  RCB1、NF2、LZTR1基因突变相关，以多发性神经鞘瘤为主要临床表现。

温馨提醒

超过半数患者存在家族遗传倾向。因此，如果家中有亲属患病，务必要重视早期筛查。

神经纤维瘤病是一种多从小发病的罕见遗传病，当身体不明原因地出现大量咖啡斑或皮肤小疙瘩时，切勿拖延，应尽早检查，普通的肉眼观察容易误判，基因检测才是精准确诊的金标准，而通过专业的遗传咨询和产前检测，完全有希望从源头阻断遗传，守护下一代的健康。

适用人群（建议优先检测）

疑似症状人群：

身上有多发牛奶咖啡斑、不明原因皮肤肿物，或伴有听力下降者。有家族史及备孕计划的家庭，家系中有神经纤维瘤病患者，拟行基因筛查或进行备孕规划的家庭。

多系统异常待查人群：

皮肤、眼部、骨骼、神经系统等多处出现不明原因异常，尚未明确病因者。

关爱泡泡宝贝，从理解与早筛开始。神经纤维瘤病虽然罕见，但可筛查、可确诊、可干预、可阻断遗传。早识别、早检测，就能大大改善患者生活质量，帮很多家庭摆脱代代遗传的困扰。

（羊城晚报•羊城派综合自都市现场、甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院）