“出院后，就可以一家人一起给他庆祝一岁生日了！”近日，在中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心病房里，小天（化名）的妈妈看着刚睡醒的孩子，语气里带着久违的轻松。

这一天，患有湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich综合征，简称WAS）的小天顺利出院。今年8月，他接受了姐姐同胞全相合脐血造血干细胞移植。目前，小天血象恢复，康复进展良好——姐姐出生时留存的那份脐血，成了他重建造血和免疫系统的“生命种子”。

4月龄确诊罕见遗传病
家族两度遭遇不幸

2013年，家里降生了一名男婴，也就是小天的哥哥。哥哥出生不久便出现反复湿疹、感染和出血。由于当时对罕见病认知有限，家人没能明确基因层面的病因，孩子最终因出血不幸离世。

“那时候我们单纯以为哥哥是身子弱，很难养活，根本不知道是遗传疾病。”小天妈妈回忆。

2020年，小天的姐姐出生。这个身体健康、顺利成长的孩子，给这个家庭带来新的希望。也是在这一年，妈妈听了中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心方建培主任医师关于脐血价值的科普，决定把姐姐的脐血存进脐血库。“本来存脐血，只是想留给姐姐一份保障，谁都没想到，最后会救了弟弟。”

2025年9月，小天出生。不幸的是，在他快4个月时，跟哥哥相似的病症再次出现：身上反复出现湿疹，还会毫无征兆地流鼻血，抽血检查显示血小板数值异常低下，全家人瞬间高度紧张，立刻带孩子从老家赶往广州就诊。

在中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心，方建培主任医师、黄科主任医师带领的移植小组结合其家族病史以及基因检测结果诊断，小天很快确诊了WAS。拿到诊断结果，小天妈妈也不知该怎么办：“孩子还可以治疗吗？”

"WAS属于X连锁隐性遗传的罕见原发性免疫缺陷病，新生儿发病率约为（1～10）/百万，绝大多数半岁内发病，以男性发病为主。”林少汾副主任医师介绍，携带致病基因的母亲，每次妊娠所生男婴均有50%的发病概率，“这一风险独立发生，不代表生育多名男孩就必定出现患病患儿；女性后代大多只是基因携带者，一般不会发病。也正是这样的遗传特点，才让这个家庭接连遭遇两场不幸。”

林少汾还表示，WAS的典型症状包括血小板减少、顽固性湿疹、反复多重感染。“它并非普通湿疹或血小板减少，而是一种可危及生命的原发性免疫缺陷病，严重感染和出血（如颅内出血、消化道大出血）是主要致死原因，长期还易合并自身免疫病和恶性肿瘤。”

“典型WAS患儿一旦确诊，要及时评估是否需要行造血干细胞移植。对于反复感染、依赖血小板输注者，建议尽早移植。”林少汾说，移植的最佳年龄是1-2岁，尤其是在并发症发生前早期移植的成功率高，预后好。小天发病年龄小，反复出血和感染，入院时肠道检出沙门氏菌感染，同时合并肺部感染，所以需要尽早开展移植。

姐姐脐血带来转机
移植提前了两个月

“目前，异基因造血干细胞移植是这个疾病唯一成熟的根治手段，这是业界公认的治疗方法。”林少汾表示。对小患儿而言，寻找合适的干细胞供者，成为治愈的关键。

此时，在广东省脐血库，存着姐姐一份冻存6年的脐血。后续基因检测带来了意外惊喜：姐姐从母亲处遗传到正常的X染色体，未获得WAS致病基因，因此既不会发病，也并非致病基因携带者。这份同胞脐血配型完全相合，细胞数量充足，是近乎理想的移植供者来源。

“如果没有储存姐姐这份脐血，等待公共库配型可能要排到10月份才有结果，结果出来也不一定能做（移植）。”小天妈妈说，幸亏姐姐这份脐血，小天的移植时间整整提前了两个月。知道姐姐脐血能够用上的时候，我们一下子看到希望。”

同胞脐血移植闯关
低排异优势凸显

“针对WAS这类良性免疫缺陷病，我们的临床体系会优先选择脐血移植。”林少汾介绍，与骨髓、外周血干细胞相比，脐带血造血干细胞的生物学特性能够显著降低移植物抗宿主病（GVHD）的发生风险。“良性疾病移植，我们最不希望出现排异。虽然脐血植入速度会偏慢，但只要细胞数量足够，患儿的造血和免疫恢复同样可以达到理想效果。”

小天的移植之路其实也很曲折，因为他带着肠道、肺部多重感染进入移植流程。在预处理阶段，药物会彻底清除患儿原有的免疫系统，身体防护屏障被完全打破，体内潜藏的病菌极易暴发。移植期间，小天出现腹泻加重、咳嗽反复等情况。医疗团队全程严密监控，动态调整抗感染方案，及时控制住感染风险。

移植过程中还有一个小插曲：小天的T细胞植入水平稍有下降。但因为姐姐是全相合供者，小天没有出现排斥反应，治疗团队通过及时调整免疫抑制剂，很快帮助他恢复了比较理想的植入状态。

经过一个月，小天造血功能顺利恢复。但林少汾提醒，造血恢复不等于免疫重建完成，出院仅仅是康复路上的新起点。

按照医院的规范随访方案，移植后前三个月，小天需要每周回院复查，监测血象、干细胞嵌合状态、病毒感染风险；三个月后再逐步拉长复查间隔。由于小天此前发生过肺部感染，后续还需要警惕肺部纤维化、闭塞性支气管炎等并发症风险。

康复之路虽仍需时间，但孩子身上一点一滴的向好变化，家人都看在眼里。“以前一晚上要醒三四次，最多睡一两个小时就醒来，谁照顾他谁都睡不好。现在一觉能够连续睡三四个小时。”曾经满头满脸反复发作、折磨着小天的湿疹，在移植后已经消退，孩子的食欲也在逐步好转。眼看小天即将迎来一岁生日，一家人终于能一起为他安心地庆生。

脐血是罕见病治疗的一个方向

专家指出，脐血作为实物冻存资源，在罕见病治疗上配型要求相对较低、可随时出库，能为急需移植的罕见病患者争取宝贵时间，且移植后慢性排异风险小、生存质量更高。

据统计，截至2026年8月31日，广东省脐血库累计出库脐血7448份，救助患者4960例，救治病种涵盖克拉伯病、高IgE综合征、舒戴二综合征、黏多糖贮积症、IPEX综合征等多种罕见病。

脐带血在越来越多遗传性、难治性疾病的临床救治中，正发挥出独特的医疗价值。林少汾呼吁，有条件的家庭在孩子出生时可以考虑留存脐血，“这份资源一旦储存，未来就可能在关键时刻派上用场”。

文、图| 记者 张华 通讯员 黄睿 李欣瑜