左眼接受视网膜脱离手术后不到一年,右眼也突发视网膜脱离,这是发生在14岁少年小然身上的不幸遭遇。究其原因,这种“双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变”竟是一类具备遗传特质的眼底疾病,小然的父亲也曾有过视网膜脱离病史。

近日,暨南大学附属东莞爱尔眼科医院眼底病科主任王虎提醒,家族中一旦有人确诊视网膜脱离或家族性渗出性玻璃体视网膜病变,直系亲属应尽早进行眼底筛查。早诊断、早干预,是应对遗传性眼病最有效的手段。

小然6岁时右眼便出现视力下降症状,被诊断为右眼弱视。去年,他的左眼眼前出现黑影,还偶尔伴随闪光感。同年8月,小然在湖南长沙被确诊“左眼视网膜脱离”,接受了手术治疗。术中,医生同步为其右眼实施视网膜激光光凝术,提前防控视网膜脱离风险。

接诊医生提醒小然家长,小然的右眼也存在发病隐患,要做好定期随访。此后,家人格外重视孩子的眼健康,坚持每半年带他复查。今年8月,家人带小然前往暨南大学附属东莞爱尔眼科医院做常规眼底复查。

复查结果显示,小然左眼视力0.2,右眼视力仅0.1。这时他才告知医生,近一个月,右眼视物模糊程度持续加重,已经对日常阅读学习造成影响。眼底病科主任王虎为其完善眼底检查后发现,小然右眼视网膜脱离。综合既往病史与各项检查结果,最终诊断为“双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变、右眼孔源性视网膜脱离、右眼弱视”。

视网膜脱离属于眼科急症,救治须争分夺秒。当天22时,由王虎主刀,医疗团队为小然开展右眼后入路玻璃体切割术、右眼视网膜脱离激光治疗术、右眼玻璃体硅油填充术、右眼玻璃体气液交换术。手术历时近一个小时顺利完成,后续需要长期坚持定期眼底随访复查。

值得注意的是,小然的父亲也曾受视网膜脱离困扰。四年前,小然父亲右眼突发视网膜脱离,接受过右眼玻璃体切除联合眼内光凝、硅油填充术。在此之前,一家人并不知晓该病症背后潜藏的遗传因素,直到孩子发生网脱,便做了基因检测,才证实这与基因遗传有关。

据王虎介绍,家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)会干扰视网膜血管的正常发育。患者视网膜周边血管发育存在缺陷,继而引发眼底缺血、新生血管增生以及渗出改变。病情轻重个体差异极大,轻症患者仅表现为视网膜周边无血管区域;病情严重者会出现视网膜褶皱、视网膜脱离,甚至面临失明风险。

王虎提醒,家庭中一旦有人确诊视网膜脱离或家族性渗出性玻璃体视网膜病变,患者的父母、子女、兄弟姐妹等直系亲属,即便没有出现任何不适症状,也建议尽早完成眼底筛查,必要时完善广角眼底照相、眼底荧光血管造影以及基因检测。早诊断、早干预,配合遗传咨询,是应对遗传性眼病最有效的防治手段。

已经确诊的患者,应当终身坚持眼底随访,建议每半年复查一次,密切监测病情变化。倘若有突发视力骤降、眼前黑影遮挡、频繁闪光感等表现,务必立刻前往医院就诊。视网膜脱离抢救存在黄金诊疗窗口期,越早介入治疗,保留现有视力的概率越高。

文、图 | 记者 文聪 通讯员 林郁珍

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