“这是命，可我不认。”“我只是不同颜色的山茶花，也一定能跟其他花一样肆意绽放。”

近期热播剧《生逢其时》中，关晓彤饰演的白化病女孩齐时，牵动了无数观众的心。为贴近角色，她将头发、眉毛、睫毛全部漂白，并加入畏光眯眼、眼球轻微震颤、凑近视物等表演细节，让“月亮的孩子”——白化病患者群体，第一次以如此真实而立体的方式走进大众视野。

全世界范围内的白化病发病率是1/17000，白化病患者因体内黑色素缺乏，白天畏光、视力低下，只有在月光柔和的夜晚才感到自在，所以被温柔地称作“月亮的孩子”。

从一部热播剧出发，带着剧中人物的诸多细节，有风君采访了浙江省人民医院遗传和基因组医学科负责人唐小华以及白化病患者，试图从遗传学的视角重新认识这一少见疾病，也探讨影视作品如何更准确地呈现这一疾病群体的医学真相。

基因的变异，牵动“连锁反应”

剧集播出后，很多观众第一次知道白化病“不只是大众印象里的‘皮肤白’”。

唐小华介绍，白化病是由基因缺陷引发的先天性遗传病，本质是黑色素合成或转运通路上相关蛋白的缺失。“大众常以为白化病患者就是皮肤白、头发白，其实不完全是。他们的虹膜可能是灰色、蓝色的，眉毛颜色也可能很浅。”白化病种类很多，有些患者完全没有黑色素，有些只是黑色素减少。

比起醒目的白发，白化病女孩齐时总在躲避强光的眼睛，或许更接近患者生活中的难处。

“这是因为，黑色素不仅决定皮肤、毛发和虹膜的颜色，还深度参与眼部和视觉系统的发育。”唐小华解释，黑色素合成通路中的中间产物L-DOPA，在视网膜发育过程中扮演着关键信号角色。眼内色素减少后，虹膜对光线的遮挡能力下降，患者就会出现畏光和眩光；与此同时，白化病还可能伴随黄斑中心凹发育不全，以及视交叉处部分神经纤维异常交叉。所以，视力下降、怕强光、眼球震颤、斜视，是绝大多数白化病患者的症状。

18岁的白化病患者小音（化名）对此深有体会。“我从小学开始就坐在第一排，仍然看不清黑板。”她告诉记者，自己看东西总是蒙着一层雾，写字时要把脸贴得很近；太阳一出来，眼睛就刺痛得睁不开，只能眯成一条缝。为了看清世界，她尝试过各种助视器。

值得注意的是，白化病的表现也存在个体差异。唐小华介绍，部分患者仍保留一定黑色素合成能力，随着年龄增长，毛发和眼睛颜色反而可能逐渐加深。所以，明确类型是理解病情的第一步。

目前，已鉴定出多个白化病相关致病基因，根据临床分型至少包括OCA1～OCA8等亚型及综合征型相关基因，不同基因型表现差异显著。

其中，眼皮肤白化病最为常见，累及皮肤、毛发和眼睛，皮肤和毛发呈白色至浅棕色不等，呈常染色体隐性遗传；眼白化病主要涉及眼睛，皮肤和毛发颜色通常正常或仅轻微变浅，更为少见；综合征型白化病则色素减退只是全身性疾病的一部分，可能伴有出血倾向或免疫缺陷等问题，但这类属于特殊遗传综合征，不能代表绝大多数患者。

从被注视到被理解，生活不必困在肤色里

《生逢其时》里，有一场让人心酸的戏。

八岁的小齐时听说“喝酱油能变黑”，就捧着半瓶酱油往嘴里灌，苦得直掉眼泪，还跟哥哥做交易：自己帮忙写作业，哥哥替她偷酱油。

这个故事背后，是上世纪90年代初大众对白化病认知极度有限的时代缩影。剧中，齐时因一头白发、皮肤雪白差点被送人；童年时用墨水染头发；上学后遭遇校园霸凌……这不仅是剧情，也是现实里许多“月亮的孩子”共同的童年。

“白化病是基因遗传的结果，完全不具备传染性，日常接触不会传播。”唐小华强调，大多数非综合征型患者智力正常，主要困难来自视力障碍和皮肤防护需求。

这类患者通常可以拥有正常寿命，但需要做好防晒和医疗随访；少数综合征型可能伴随出血、免疫异常、肺部疾病等问题，应另行评估。

小音说，自己并没有大家想象得那么虚弱。上学、运动、工作，本来就是白化病患者可以拥有的生活，并不是什么“战胜疾病的奇迹”。只是皮肤少了黑色素保护，更容易晒伤，需要格外留心防晒。做好防护、合理安排活动时间，也能走进阳光里。

长期以来，白化病的治疗以保护皮肤、改善视功能为主，缺少针对病因的成熟疗法。如今，基因治疗开始带来新的探索。

2026年4月，四川大学华西医院陆方教授团队完成了JWK010注射液针对眼皮肤白化病1型（OCA1型）的临床研究首例给药。据研发方成都金唯科生物介绍，该药以重组腺相关病毒为载体，尝试把功能正常的酪氨酸酶基因送入视网膜色素上皮细胞，恢复黑色素合成。相当于给细胞补入一份可用的“生产说明书”。

不过，完成给药并不等于已经证实疗效。基因能否有效递送、视功能能改善多少、长期是否安全，以及什么年龄干预更合适，都需要临床研究继续回答。

在真正走向临床之前，综合管理依然是患者的主要依托，包括眼科定期检查、视力矫正、防晒防护、心理支持，以及针对综合征型患者的多学科随访。家庭的理解、病友互助组织的陪伴、公众教育的推进，同样是他们生活质量的重要支撑。

唐小华建议，如果考虑生育，明确分型同样重要。多数眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传，父母即使外表正常，也可能各自携带同一个相关基因的致病变异。双方均为携带者时，每次妊娠孩子患病的概率为25%，并不是“四个孩子必有一个”。

对于已明确家族致病变异的家庭，可在遗传咨询后考虑产前诊断，或在辅助生殖中进行胚胎植入前单基因病遗传学检测。不同技术各有适用条件和局限，不能简单承诺“筛查一次就能完全避免”。医生需要帮助家庭理解风险，作出知情选择。

新疗法需要时间，减少误解可以从现在开始。

一份能放大的电子课件、一个方便使用助视器的座位，一次不带围观和猜测的交谈，都是具体的支持。家庭的理解、病友间的经验交流，也能让患者少一些独自摸索。

影视作品让观众看见白化病患者与众不同的发色与肤色，更应该让镜头穿透外在的外貌标签，看见他们真实的生活与鲜活的灵魂。齐时值得被看见的，还有颜色之外，完整而具体的人生。