肺癌患者做基因检测,能不能更快、更便宜、更可及?这个问题,在广东有了一个新答案。
10月10日,由广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心、广东省胸部疾病学会主办,金域医学集团承办的AI赋能肺癌精准诊疗高峰论坛暨国家呼吸医学中心肺癌精准诊疗规范化项目启动会在广州举行。会上,广州医科大学附属第一医院与金域医学联合开发的肺癌病理基因多模态大模型DeepGEM 2.0正式发布,并启动由全国50家医疗机构共同参与的多中心科研项目。

简单说,这是一款能“看图识基因”的AI大模型。它看的是肺癌病理切片,识的是与靶向用药相关的基因变异。最快1分钟,就能输出分析结果,一次性完成国内已获批肺癌靶向药对应靶点基因的预筛工作。
未来,它还将轻量化部署在超500家医疗机构,推动肺癌精准诊疗能力下沉基层。
1分钟“看图识基因”,可预测基因扩至12个
肺癌是我国发病率和死亡率均居首位的恶性肿瘤,基因检测是靶向治疗的前提。但现实是,受检测可及性、经济条件等因素制约,相当比例患者未能完成必要的基因检测,错失靶向及精准治疗机会。
2025年,广州医科大学附属第一医院携手金域医学和腾讯,发布“看图识基因”的病理基因多模态大模型DeepGEM,以病理切片为输入,预测肺癌相关基因变异概率及其在组织内的空间分布。历经近一年的多中心数据验证与临床打磨,依托金域医学来自全国近8000张数字病理切片的数据迭代优化,DeepGEM正式升级为2.0版本。
金域医学人工智能专项负责人刘斯介绍,DeepGEM 2.0依托常规数字病理切片图像开展分析,无需额外取材,最快1分钟即可输出分析结果。升级后的模型将可预测的基因数量从原来的6个扩展至12个,实现当前国内肺癌获批靶向药对应的基因全覆盖,预测精确度最高可达90%。
目前,该模型已打通新增基因的标准化开发路径,后续可根据新药获批动态快速扩容,开发周期只需12—16周,保持与前沿靶向药物同步更新。
中国工程院院士钟南山在会上表示,在AI新时代,科研要做到“顶天立地为人民”。“顶天”就是用AI技术、用新技术;“立地”,就是让老百姓用得起,用起来简便、价廉、有效、安全。DeepGEM 2.0正走在一条正确的道路上,它的升级意义,不仅仅在于如何把最先进的技术用到基层;更在于它体现了产学研、医教研的结合。“希望科研团队,能把它从样品变成产品、商品,把论文的成果推广到基层,实践在祖国大地上,真正做到‘强基降本’。”

基层医院也能做AI预筛,检测费用有望降至数百元
肺癌精准诊疗的痛点,不仅在大医院,更在基层。
广州医科大学附属第一医院副院长、国家呼吸医学中心副主任梁文华教授表示,不少地市级、县级医院缺少肺癌NGS基因检测条件。很多肺癌患者确诊后,要么直接化疗,错失靶向治疗机会;要么不得不转诊上级三甲医院,奔波异地完成基因分型。
“有了DeepGEM 2.0后,基层医院可以基于AI预筛结果,对患者开展初步分层分诊。”梁文华说。
具体怎么分?AI预测特定基因高概率的患者,可直接在当地或就近完成已广泛普及的针对性验证,不必长途奔波异地就医;针对AI预测突变低概率的患者,则可优先考虑非靶向治疗或补充大Panel筛选,检测决策路径更清晰。
对于在三甲医院就诊的肺癌患者,DeepGEM 2.0同样有用。依靠AI前置预测,预筛提示特定基因高概率的患者,可优先选择针对性小Panel完成基因分型,既缩短等待确诊的时间,也省去不必要的高额检测花费。
“依托‘AI初筛+特定基因靶向验证’的模式,这项技术更有望将肺癌基因检测的费用降低至数百元区间。”梁文华说。
值得注意的是,DeepGEM 2.0能通过嵌入金域医学的KMDP数智病理系统,轻量化部署在医疗机构的普通PC端,极大降低硬件门槛。未来,其将轻量化部署在超500家医疗机构,病理医生只需打开KMDP上肺癌相关数字病理切片的“基因预测”模块,即可生成AI预测附录,为后续精准诊疗提供参考。
金域医学集团董事长兼首席执行官梁耀铭表示,AI病理技术为缩小区域诊疗差距、降本增效带来新机遇。金域医学将充分发挥全国性医学诊断智慧服务平台的网络优势,做好技术成果转化,让创新的病理AI技术下沉基层,帮助更多肺癌患者用得起靶向药的基因检测技术,更快确诊、减少就医负担。

50家医院共同验证,“强基降本”还要靠临床数据说话
一款AI模型好不好,最终要看临床效果。
随着技术落地路径打通,由梁文华教授团队发起的DeepGEM 2.0多中心前瞻性随机对照研究及卫生经济学研究同步启动,计划纳入50家医疗机构近千例非小细胞肺癌患者,验证“DeepGEM 2.0+简快验证模式”能否通过提高靶向用药比例,改善患者生存,为AI辅助病理诊断提供高级别循证依据。这也标志着,DeepGEM 2.0迈向“大规模临床应用验证”阶段,成果转化落地的速度将加快。
刘斯透露,目前DeepGEM 模型以肺癌为切入点,但其基础框架具备跨癌种泛化能力,团队正计划向结直肠癌、甲状腺癌等方向拓展。“我们的模型基础框架其实能支撑对不同癌种进行预测,预计一年左右会推出更多系列产品,在更多部位完成从病理图像预测基因突变的过程。”刘斯表示,与此同时,团队还将通过多中心科研纳入更多地区医院,持续迭代算法稳定性,保障新增罕见位点稳定运行,让AI预筛在更广泛场景下“用得住、靠得牢”。
会上,广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心还携手金域医学及数十家省部级、基层医疗机构,成立国家呼吸医学中心肺癌精准诊疗联盟,打造“国家级平台—省级代表单位—县域单位”三级协同学科帮扶网络,推动肺癌精准诊疗规范化落地,助推医疗卫生强基工程建设。
文 | 记者 陈泽云
图 | 受访者供图
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