今年七月，19岁的小陶（化姓）被家人送到医院时已经不能行走，需要靠人推着轮椅，而如今，在接受了颈椎椎骨截骨术和植骨融合内固定术后，小陶的颈椎后凸畸形由85°减少至15°，佩戴颈托后扶拐就可以下地行走了。

此前的小陶被诊断为丛状神经纤维瘤合并脊柱侧弯，颈椎畸形严重，后凸角度大，影像学检查显示，他的颈椎后凸角度为86°，几乎呈直角状态，颈4、颈5椎体几乎完全脱位，颈椎附近的纤维瘤压迫神经。

这也导致小陶出现头晕、左上肢麻木、手指萎缩、双下肢乏力，进而行走不稳，甚至抬头的时候都需要用手托着下巴，“之前没什么症状，出现走路不稳很突然才知道得了罕见病。”小陶的母亲说道。

南方医科大学第三附属医院副院长、脊柱外科主任医师王亮为小陶计划先为其颈椎牵引，通过牵引改善颈椎畸形的同时，也给他脆弱的脊髓一个适应的过程，一个多月后，小陶的颈椎畸形得到改善，脊髓和神经矫形的耐受程度也得到评估，手术定在了10月22日。

在颈椎椎骨截骨术和植骨融合内固定术前，王亮给予小陶持续牵引以维持矫形效果，这是因为虽然对于复杂、大角度脊柱侧弯患来说，术中牵引是帮助矫形的重要辅助手段之一，但这类患者脊髓受压变形严重，贸然使用术中牵引导致脊髓损伤的风险也很高。

此外，小陶体内的纤维瘤为丛状纤维瘤，这是一种沿神经生长的肿瘤，与神经黏连纠缠，肿瘤出血的概率高，且小陶半年前已实施切瘤手术，颈椎解剖结构改变，想要找内固定置钉点难上加难。

王亮根据术前3D打印规划的置钉路径，顺利完成高难度颈椎椎弓根钉的植入，手术保留了颈椎部分活动度，且颈椎后凸畸形矫形率达到80%，由术前的85°减少至术后15°。术后小陶左上肢麻木的程度明显减轻，左上肢肌力及双下肢肌力恢复至4级，佩戴颈托后可扶拐下地行走。

据了解，I型神经纤维瘤病是一种罕见的遗传性疾病，可累及皮肤、神经、骨骼等多个系统，常伴发多发性肿瘤及相关并发症，需多学科联合诊疗与长期随访。王亮表示，神经纤维瘤引发的骨骼损伤不可逆，定期监测骨骼发育、及时干预肿瘤进展、尽早矫正畸形是避免终身致残的关键，他同时提醒，若有以下任一表现，建议尽早排查：

1.皮肤表现：全身出现6个及以上直径≥5mm的咖啡斑（青春期前≥5mm，青春期后≥15mm），腋窝或腹股沟区雀斑样色素沉着，皮肤多发神经纤维瘤结节。

2.骨骼异常：不明原因脊柱侧弯、肢体畸形（如胫骨假关节）、反复骨折、骨痛、身材矮小、骨龄滞后。

3.其他表现：虹膜色素斑，不明原因头痛、视力下降、听力异常，家族中有I型神经纤维瘤病确诊患者。

文｜记者 王沫依 通讯员 游华玲、张杰
图｜通讯员提供