11月6日，湖南湘潭，“蝴蝶宝贝”晨晨父母回忆女儿出生，膝盖以下几乎没有皮肤，右脚薄如A4纸。晨晨患的是遗传性大疱性表皮松解症（EB），皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱，轻微摩擦或碰撞就会导致皮肤破损、水疱甚至溃烂，被称为“蝴蝶宝贝”。

从出生起，晨晨就需要全身贴药护理，每月护理费高达1万多元，其中仅生物制剂和敷料就占据大部分开销，部分敷料单价达160元一片，一盒敷料价格1100元。父母透露，最初给晨晨换药护理每天要花4小时，如今熟练后仍需2小时，每次换药仅双腿就需要至少3包敷料。父母告诉记者，女儿天天如此，对她来说，包敷料就像吃饭睡觉一样。

父母坦言不会生二胎，怕家里有健康小孩，对她的心理造成影响，现在最大的任务就是把她护理好。

什么是罕见病？

罕见病并非特指某种疾病，是一类发病率低、病情复杂、诊断难度大、治疗可及性差的罕见疾病的统称，以先天性遗传性疾病为主，属于出生缺陷范畴。我国于2018年发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病。

罕见病其实并不罕见。罕见病中大多数为单基因病，目前已知的单基因遗传病高达9000多种。在我国，每年新增约90万出生缺陷儿，其中22.2%的患者属于单基因遗传病，因此，这个概率没有想象中那么低。

夫妻双方身体健康，并不代表基因也完全正常。事实上，我们平均每个人都携带了2.8个隐性遗传病的致病变异。如果夫妻双方都是隐性遗传病携带者，变“坏”了的隐性基因在显性基因的掩护下藏匿起来，在夫妻身上不发挥作用，但是每次孕育却都有1/4的概率把这两个“坏基因”凑在一起传给宝宝，于是宝宝就会患上严重的遗传病。

网络上有很多生育罕见病患儿的妈妈表示，自己按时产检，一路绿灯，宝宝生下来却慢慢出现了问题。因为，许多由“坏基因”导致的单基因遗传病通常不会引起胎儿结构畸形，超声、唐筛等常规检查和筛查是没办法检出的，但是等到宝宝出生就为时晚矣，可能会逐渐出现严重的智力障碍、听力异常、行为问题等情况。

据统计，每16人中就有1人是遗传性耳聋致病基因的携带者，每50人中就有1人是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者，每53人中就有1人是苯丙酮尿症的致病基因携带者。所以，有生育意向的育龄夫妇都可以选择在孕前或孕早期进行携带者筛查，提早了解自身突变基因的携带情况，及早发现生育风险并及时干预，可有效预防严重遗传病的发生。

（羊城晚报•羊城派综合自潇湘晨报、河南省妇幼保健院）