“或许我不能战胜它，但是它不妨碍我一直往前走。路一直都会有。”11月6日，第九届进博会上，罕见病患者纪录片《活在热爱里》上集在赛诺菲展台首映。片中，来自广州的黄健聪这样讲述自幼与疾病相伴的人生。

“罕见病患者”只是他的身份之一。1岁时确诊重型血友病的他，如今40岁，也是一名音乐人、公益人。这次，他作为纪录片的主人公来到进博会，分享自己的治疗与生活经历。

血友病是我国首批纳入罕见病目录的疾病之一，在中国的患病率约为每10万人中2.73—3.09人。由于先天缺乏特定凝血因子，患者容易发生出血，反复的关节出血可造成关节损伤、畸形，甚至残疾。与黄健聪一样，一些患者在青少年时期便出现行动困难，求学与成长也受到影响。

天津市友爱罕见病关爱服务中心负责人王立新对此深有体会。作为重型血友病A患者，他也曾因关节损伤在高中时申请休学。此后，治疗保障的改善、规范治疗与康复帮助他改善了行动能力，但频繁注射仍影响着生活安排。“传统的凝血因子替代治疗每年需要100多次静脉注射，生活总被一次次用药牵着，运动、远行也要反复盘算。因此，在控制出血的同时减少注射次数，是许多病友共同的期待。”

去年进博会上，王立新了解到赛诺菲旗下的芬妥司兰钠注射液（商品名：赛菲因®）。这是首个靶向降低抗凝血酶的血友病创新药物，采用皮下注射，一年最少仅需6次。他特地发了一条朋友圈，将这一消息分享给病友。

从展品到商品，一年间，芬妥司兰先后在华获批、实现首张处方落地，今年迎来上市后进博首秀。王立新去年分享到朋友圈的新疗法，如今已有患者用上。黄健聪恰是这款药物在华首张处方的患者。几个月来，他手上瘀黑的血管的针孔印慢慢好转，甚至“已经不太记得上一次扎针是什么时候了。”

本次进博会，赛诺菲携两款血液罕见病前沿创新疗法亮相，为中国罕见血液病患者带来全新优质治疗选择。其中，全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法赛菲因®（芬妥司兰钠注射液）迎来上市后进博首秀；全球首个且唯一靶向治疗免疫介导的血栓性血小板减少性紫癜（iTTP）的创新纳米抗体药物可倍力（注射用卡拉西珠单抗）同步展出，以革新性创新疗法破解临床治疗痛点。

近年来，我国罕见病药品审评审批制度改革持续深化，推动临床急需的创新疗法更早进入中国，缩短患者的等待。与此同时，各地对多层次医疗保障的持续探索，也在为减轻治疗经济负担、支持长期用药创造条件。

北京大学人民医院主任医师郭杨表示：“审评审批的‘中国速度’，让优质创新药物得以快速落地临床，丰富了急危重症罕见病的救治手段，有效提升危重症患者的生存希望。”他期待中国患者能够更早受益于国际先进的治疗成果，获得更多治疗机会。

当前，黄健聪正以音乐的力量，让更多患者看见“不受限”的具体模样。他参与的合唱团走过社区舞台，也登上过央视音乐频道，“我希望让更多罕见病家长能知道我这个成功案例，让他们对自己孩子的未来更有信心。”他说。

文、图｜记者 詹淑真