今年2月28日是第19个国际罕见病日。罕见病患病率极低、患者人数少，早诊早治至关重要。27日，记者从中山大学附属第三医院（以下简称“中山三院”）义诊活动现场了解到，针对致残率较高的视神经脊髓炎，广东医生团队研制出一种快速检测试剂盒，将检测时间从三天缩短至数小时。

罕见病早诊早治是关键

27日上午，中山三院举办主题为“不止罕见，破茧欣生”的国际罕见病日义诊活动，来自神经内科、儿科、脊柱外科、感染性疾病科、肾脏内科、药剂科、过敏科、风湿免疫科等专家组团解答罕见病患者的诊疗问题。

罕见病包括视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症、全身型重症肌无力、法布雷病、渐冻症、神经纤维瘤病等，全球已确认的罕见病超过7000种。

以视神经脊髓炎为例，“该疾病发病率约为十万分之一，男女患者比例约为1:9。”中山三院罕见病中心副主任张炳俊主任医师介绍，作为一种致残率较高的自身免疫性疾病，其病情进展迅速，常以天计算，患者可能出现从眼部疼痛、视力模糊到完全失明，以及从肢体麻木无力到截瘫甚至大小便功能障碍等一系列严重症状。

由于视神经脊髓炎初期症状不典型，寻找可靠的早期诊断标志物成为临床关键。其中，AQP4抗体是一个重要的生物学标志。抗体检测通常需要约三天时间，而患者病情在此期间可能持续加重。

为此，中山三院研究团队通过技术创新，自主研发的AQP4-IgG快速检测试剂盒已实现临床转化，检测时间缩短至数小时，大幅提高了诊断效率。专家提醒，若出现视力下降、眼痛或身体麻木无力等症状持续超过24小时，建议及时前往神经内科就诊。

建设罕见病大数据云平台

中山三院副院长黑子清介绍，在推进智慧医疗方面，医院建设罕见病大数据云平台，目前已进入验证阶段。将全省的罕见病进行人工智能大数据分析，并得出相应的规律，为罕见病的预测、快速诊断等建立参考，让患者少走弯路。

2022年12月，中山三院成立罕见病中心，整合二十余个科室资源，建立了“筛查-诊断-治疗-康复-随访”全链条服务体系。目前已累计接诊罕见病患者超过14000例，覆盖200多个病种。

随着罕见病诊疗的复杂性和误诊风险对质控提出更高要求，中山三院作为广东省罕见病质量控制中心，牵头制定了全省罕见病诊疗质控标准。

黑子清介绍，为了解决罕见病用药难问题，中山三院创新推出门诊日间医疗用药服务。患者仅需在专科门诊挂号，医生开具门诊处方后，就可以在日间综合治疗中心预约治疗，在专科医师及多学科医护管理下注射用药，并且可进行医保结算。

文、图、视频｜记者 朱嘉乐
通讯员 吴彦君 甄晓洲